Rainbow 成人スクリーニングのためのエキソームシーケンシング検査
はじめに
5,000以上もの遺伝子疾患が知られています。さらに、6,000以上もの健康状態を含む多くの報告が様々な臨床およびバイオインフォマティクス・データベースに蓄積されています。臨床全エクソームシーケンシングでは22,000もの遺伝子を対象とすることで、これら疾患に関係する病原性変異に対して網羅的にスクリーニングを行います。
多くの消費者直販型の遺伝子検査では、臨床上の有用性がない知見が多数あります。Rainbowが提供する全エクソームシーケンシング検査は、そのような「レクリエーション的な遺伝子検査」とは異なり、明瞭な医学的根拠および、臨床的に対応可能な病原性のある又は、病原性のある可能性の高い変異を報告します。つまり、検査結果を基に、あなたの主治医は疾患へのリスクに備え、スクリーニングおよび、予防対策を講じることが可能となります。また、当社の遺伝子カウンセラーをご利用頂くことでも、ご自身の健康状態および心理状態に対する理解を深め、相談するこが可能です。
Rainbow 成人スクリーニングのためのエキソームシーケンシング検査
Rainbow Adult Screening Exome Sequencing Testでは臨床的に対応可能な次の結果を提供します：
あなたの健康 ― あなたが将来、発症しうる遺伝子疾患のリスクについて
あなたのリプロダクティブ・ヘルス － あなたの遺伝子の問題をあなたのご子息へ受け渡すリスクについて
340以上の医薬品に対する反応について
心筋梗塞、および虚血性脳卒中に対するリスクについて
あなただけの、1時間の無料バイリンガル“遺伝子カウンセリング・セッション“を含みます！
臨床的に対応可能な結果を提供することで、あなたの主治医はあなたに合った予防対策を取り、あなたに合ったケアをすることができます。
検査内容
あなたの健康
22,000もの遺伝子を全エクソームより検査することで、あなたが発症しうる遺伝子疾患のリスクを調べます。疾患には、がん、心疾患、神経障害そして、他のメンデル遺伝病や単一遺伝子疾患など多くが含まれます。
現在、5,000もの遺伝子疾患が確認されており、ほとんどが希少疾患です。しかしながら、心疾患や、がんなどの中にも、遺伝子と密接な関係が検証されているものもあります。例として、乳がん、大腸がんの内5%は遺伝子に起因することが確認されています。また、500人に1人は心筋症に関わる遺伝子変異を持つことも確認されています。
この検査では、遺伝子疾患と関連した病原性のある、または病原性のある可能性の高い変異に対して測定を行います。また、これらは科学的な学術論文にて報告されており、疾患発症リスクの上昇との因果性があると考えられる変異です。
病原性遺伝子変異をもっていても必ずしも疾患の発症へと繋がるわけではありません。検査にて陽性結果が表れた場合、あなたの主治医は疾患発症リスクに対し予防対策を講じることが可能となるでしょう。
あなたのリプロダクティブ・ヘルス
この検査は、キャリア・テスト（保因者検査）に類似しています。22,000もの遺伝子に対してスクリーニングを行い、あなたがご子息へ受け継ぐリスクがある、劣性遺伝子疾患に関連した病原性遺伝子の測定を行います。
キャリアスクリーニングでは、あなたの子に重度な遺伝子疾患を引き起こしうる遺伝子変異をもつかどうかを確認します。現在では1,300ものキャリアとなりうる遺伝子が確認されています。これらの健康状態は希少で、ほとんどが一般的な出生前検査で見つけることが不可能とされています。
これらの疾患は劣性遺伝のため、子が発症するには変異を両親双方から受け継がれることが条件となります。両親双方がキャリアの場合、子がこの疾患を患う可能性は1/4です。
欧米企業によって開発されている多くの遺伝子パネルテスト（1-200程度の遺伝子を含む）は、主に白人患者のデータに基づいており、アジア人の遺伝子に関して十分にはありません。しかし、Adult Screening Exome Sequencing testでは、22,000以上の遺伝子をエクソームより測定します。これによって我々は、アジア人患者のみに密接に関係する遺伝子の測定が漏れるリスクを大幅に削減しています。
ご留意いただきたい点：本検査では、以下の疾患・遺伝子の保因者検査は行いません。Fragile X、 脊髄性筋萎縮症（SMN）、 サラセミア (HBA)
あなたの340以上の医薬品に対する薬剤反応について
Rainbow GenomicsはOneOme 社（米国ミネソタ州ミネアポリス）と共に、網羅的で臨床的に対応可能なファーマコゲノミクス検査を患者および医師に提供しています。OneOme RightMedファーマコゲノミクス検査。
また、OneOme社は、Mayo Clinic（米国ミネソタ州ロチェスタ）との共同開発および独占ライセンス契約を結んでいます。そのため、患者の遺伝子がどのように340以上の薬剤に反応するのかを網羅的に知ることが可能です。OneOme社では患者の遺伝子情報を解析することで、臨床的に裏付けのあるレポートを医師および患者へ提供が可能です。
精確性に欠ける処方は効果的な治療を遅延させるだけでなく、再入院、有害事象を起こし、また致死率さえ上げます。近年の米国の調査では、処方薬の多くは50-75%の患者のみにしか効果を示さないことが判明しています。また、米国では処方薬の副作用が死亡要因の第4位とされています。本検査では、医薬品副作用を低減させ、処方薬の効能を上昇させ、意図しない医薬品間の反応を避けることを目的としています。
網羅的：22遺伝子、340以上の一般処方薬、および28の健康状態
信頼性：アメリカ食品医薬品局ラベル情報、臨床薬理遺伝学履行協会（Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium）、他の専門ガイドラインおよび学術研究など臨床確認が取れるものの中からMayo Clinic社と共にさらに精選された臨床エビデンスを活用しています。
あなたの症状に対する遺伝子検査
5,000以上もの、メンデル遺伝病や単一遺伝子疾患が知られています。家族歴や、遺伝的要因に基づくかもしれない症状を、もし現在お持ちであれば、あなたの主治医は検査注文時に症状に関する情報を弊社へお知らせいただくことができます。
Baylor Genetics社では、あなたの症状が遺伝的要因に基づくものかどうかを分析データと臨床解釈より検討します。この分析では、病原性のある、または病原性のある可能性の高い変異はもちろんのことながら、他の臨床的意義の不確定な変異も検査されます。
結果は医師のレポートの一部として、Baylor Genetics社の米国の国家資格を持つ主任医師より発行されます。また、米国の国家資格を持つ遺伝カウンセラーによるバイリンガルの遺伝カウンセリングも提供されます。同時に医師によるコンサルティングも行われます。これらの米国の国家資格を持つ認定専門医らによる面談は、ライブのテレビ会談によって提供されます。
あなたの心筋梗塞、および虚血性脳卒中のリスク
心筋梗塞（心臓発作）。心筋梗塞は、心臓への血の流れが塞がれることで起きます。もっとも多いのは、脂質、コレステロールや、他の物質の冠動脈への蓄積に起因します。血流の妨害は心筋への損傷を与えます。心筋梗塞、つまり心臓発作（MI）は致死的です。
心筋梗塞のリスク要因には、環境因子と遺伝的因子の両方が存在します。MI Risk Assessment Testでは、染色体9p21に存在する2つのリスクマーカーの遺伝子型を調べます。この2つの一塩基遺伝子多型（SNP）は、MI、および冠動脈心疾患の発生リスクの上昇に寄与します。リスクの寄与は、20,000名の心筋梗塞患者と40,000名の健常者からなる20の人種（5,000名の中国人、日本人、韓国人および他の東アジア人を含む）で確認されています。
心房細動（虚血性脳卒中）とは不整、かつ主に早い心拍率（不整脈）であり、発作、心不全、他の心臓に関わる合併症のリスクを上昇させます。心房細動の繰り返しは心房での血栓の形成に繋がり、他の臓器への血管の詰まり（血流不全）となります。
11年の間、中国人の471,446名を対象にした研究によると、心房細動（AF）は20倍に膨れ上がっています。中国人の、生涯心房細動発症リスクは5人に1人でした。AF Risk Assessment Testでは、染色体4q25にある転写制御因子PITX2付近に存在する2つのリスクマーカーを検討します。
10,000名以上の患者と30,000名の健常者を基にした数々の研究より、4q25によるリスクは白人、日本人、中国人、韓国人の人種で確認されています。
臨床解釈に関しては、日本のRainbowの臨床チームによって提供されます。
あなたの遺伝子カウンセリング・セッション
患者への遺伝子カウンセリング。
Rainbow Genomicsでは、受検者に対し、様々なバイリンガル遺伝カウンセリングを、北京語、広東語、日本語、そして英語で行っています。検査には、カウンセリングが含まれており、各受検者に対しBaylor医科大学Consultageneによる、電子メール、電話、テレビ会議ベースの遺伝カウンセリングが行われます。受検者への質の高い、効果的なサポートのサービスが、Baylor医科大学の米国の国家資格を持つ遺伝子カウンセラーによって提供されます。
医師へのコンサルティング：
ピアツーピア・ディスカッション。Rainbow Genomicsでは、発注した医師の能力を強化し、受検者に対し最良のケアができるように、2つのレベルでサポートを行います。医師に対し、電子メールによるコンサルティングがBaylor Genetics社の認定遺伝子カウンセラーによって提供されます。受検者のケアについて、より深いディスカッションを希望する医師に対しては、Baylor医科大学のConsultageneによって、Baylor医科大学の医師から直接、1時間のテレビ会談によって、ピアツーピア・コンサルティングが提供されます。会談には、発注した医師、その協力者、および医療提供者の方々の参加も歓迎いたします。
しくみ
このプロセスは、医師によるRainbow認定クリニックに訪れて、医師の診察を受けることにより始まります。受検者のための検査の発注は、クリニックが行います。
あなたのDNAサンプルのシーケンシングはCAP（College of AmericanPathologists；米国病理学会）認証または、CLIA（Clinical Laboratory Improvement Amendment；臨床検査改善修正法案）認定研究所にて行われます。データはACMGガイドラインに基づき、Baylor Genetics社にて解析され、臨床的な解釈が加えられます。加えて、医師レポートがBaylor Genetics社認定主任医師によって発行されます。
来診時にあなたのDNAサンプル採取は、医師がOneOme RightMed®ファーマコゲノミクス検査の綿棒で、口内を軽く擦る「頬スワブ」によって行われます。サンプルは、OneOme社のCAP認証、さらにCLIA認定された臨床検査ラボに送られます。検査、解析、臨床検査結果の発行は、OneOme社の臨床チームによって行われます。
この遺伝子検査が適している方
仮にあなたが遺伝子変異を保有しているか、または家系にそのような変異が存在しても、必ず遺伝子疾患を発症するわけではありません。認定遺伝子カウンセラーによるカウンセリングは、あなたがもつ特定の遺伝子変異の意味を理解するために、とても重要です。
もし、下記が当てはまるのであれば、Rainbow Adult Screening Exome Sequencing testはあなたにとって最適かもしれません。
現在健康であり、自分が将来発症する可能性のある、遺伝的ながんや心疾患などの遺伝子疾患の理解がしたい。
子供を儲ける予定があり、子供へ遺伝子疾患を受け継ぐリスクを知りたい。
340以上の医薬品に対する反応を知りたい。
もし、下記が当てはまるのであれば、あなたにとって最適ではないかもしれません。
既に重篤な症状が出ており、遺伝的な要因を検討したい。
例として、あなたが既にがんと診断されている場合。がんの原因究明、すなわち家族性のがんかどうかを、あなたと主治医が知りたい場合。その際は、Rainbow High-Risk Cancer testが有用でしょう。
あなたと主治医が徹底的に行われる遺伝子検査を探している。
例として、あなたのお子様が進行性筋ジストロフィーを患っており、主治医が遺伝子要因の検討を行いたい場合。その際は、Rainbow Pediatric Care testが有用でしょう。検査では、お子様のエクソーム内の全22,000 遺伝子より、原因遺伝子の検討が可能でしょう。