全基因組是 每一個完整 DNA 總集合，包括其所有基因。每個基因組都包含建構和維持該生物體所需的所有資訊。

• 人類全基因組包含超過 30 億個 DNA 鹼基對，其中包括 20,000 多個基因。

• 基因提供了製造我們身體所用蛋白質的指令。

基因約佔全基因組的1%。其餘 DNA 位於這些基因之間，這些區域約佔人類基因組的 99%。這些「中間基因」區域稱為內含子。內含子區域對於調節基因和基因組功能很重要。

• 例如，內含子變異體可以在正確的時間打開和關閉基因。

已知內含子區域的遺傳變異（也稱為「單核苷酸多態性」或「SNP」）與許多常見疾病風險相關，例如我們容易罹患肺癌和肝癌、心臟病、中風和糖尿病等。全基因組由外顯子 (1.5%的基因)和內含子(98.5%的基因)構成。

Rainbow Genomics 的全基因組檢測提供全面的分析:

• 由 30 億個鹼基對代表的 20,000 個基因和內含子。

• 這些基因和內含子，包括至少9種類型的，難以檢測的、與疾病相關的遺傳變異與許多複雜的神經和精神疾病（例如自閉症）有關。

Rainbow Genomics 的全基因組定序測試確定了以下類型的突變：

1) 單核苷酸變異

2) 拷貝數變體

3) 插入缺失

4）從頭變體

5）重複擴展

6) 鑲嵌突變

7) 粒線體突變

8) 內含子突變

9) 多基因變異

與其他基因檢測方法相比，
全基因組檢測結果
提供更多的基因變異，
對疾病的診斷更加全面。

尤其是對於提高神經系統疾病
(如智障, 自閉症),
和常見疾病風險的成功的診斷,
特別有效。

許多難以確定的基因突變是拷貝數和結構變異，以及位於基因組不穩定區域的嵌合突變和變異。

外顯子組或多基因組定序可能無法檢測到這些基因變異。

40x-80x 的全基因組定序可提供足夠高解析度和相對均勻的基因覆蓋，從而能夠檢測這些難以檢測的基因突變，從而成功診斷疾病。

這是我們能夠實現領先業界的診斷率的另一個原因。

40X-80X 深度全基因組定序：120-240 Gb

• 與全外顯子定序產生的數據相比，全基因組定序產生的數據多 10 倍以上

受無法解釋的疾病困擾多年，
或在多次測試後
仍未診斷出病因的成年人或兒童

可能由基因突變引起，
有復雜症狀的兒童，
包括發育遲緩、
自閉症譜系障礙、
青春期過早
或者生長激素缺乏(身材矮小)的兒童

有個人或家族病史，
並且擔心個人疾病風險的成年人
(包括遺傳性癌症、心臟病、
聽力和眼睛疾病、免疫和皮膚缺陷等），
並希望使用他們的全基因組
來全面了解他們對
8000 種疾病的風險

希望了解可能受到基因突變，
因此影響生殖健康或未來生育
（下一次懷孕和嬰兒健康）的夫妻

基因信息可以用來
幫助改善健康狀況，
例如:

1) 基因引起的尼古丁依賴和戒煙成效、
2) 基因引起的酗酒、
3) 受基因影響的運動缺乏、
皮膚異常、飲食和營養吸收不足、
4) 受基因特徵影響的抑鬱和焦慮等。

運用個人基因特徵，可以有效的減肥，改善飲食和營養吸收。

對於已經顯示出
與一種或多種疾病
相關的症狀的患者，
基因診斷檢測可能會幫助你。

這些臨床表現
通常並不指向明確的疾病起源，
因此很難確認診斷。

您的醫生可能懷疑
“致病基因突變”
是導致您的疾病的原因。

對您的遺傳信息
進行分析可以迅速得出
最終診斷結果。

通過診斷，您的醫生
可以建議治療
或降低風險的策略。

這些檢測用於確定
與遺傳性和常見疾病相關
的遺傳變異。

健康的人，
尤其是那些有
一個或多個家庭成員
已經被診斷出患有遺傳性疾病
（如乳腺癌）的人，
可能會從這些檢測中受益。

陽性結果可能有助於個人及其醫生
製定更有效的預防
和早期檢測策略。

快速多重測試方法 -
與許多實驗室一次為一名患者
提供一種類型的測試不同，
我們提供多種技術，
同時測試多種類型的基因突變，
實現最高的診斷成功率。

例如，我們使用高分辨率微陣列
（1.6Kb 分辨率）結合全基因組測序
（50X 或以上）和 Sanger 測序 -

檢測小突變
（單核苷酸變異、插入和缺失）、
大結構變異、
多基因缺失、
內含子和鑲嵌變異。

我們還使用 RNA 測序
來進一步確認僅使用全基因組
測序數據無法支持的廣泛的變異。

• 全基因組測序

• 全外顯子組測序

• 染色體微陣列

• RNA 和轉錄組測序

• Sanger測序

• 長讀測序

• 重複擴展分析

• 高密度 DNA 微陣列

• 藥物基因組學

• 種族特異性基因-
  藥物相互作用分析

• 多基因評分和
  常見疾病風險分析

• PCR聚合酶鏈反應和MLPA

• 微生物組學

• 蛋白質組學

全基因組檢測是我們的主要第一線測試方法，可在一到兩個月內實現高診斷率。

全基因組定序作為多種疾病的第一線測試得到了多個臨床指南和臨床政策聲明的支持。請聯絡我們，取得最新的醫學和科學文獻。

只有患者會收到基因檢測報告。
患者身份、檢測報告、
基因數據均存儲在
受美國和國際法律保護
的美國臨床實驗室。

所有患者信息均受美國
GINA、CLIA、CAP
和 HIPAA 法規保護。

除患者外，
未經患者簽署的書面同意，
任何其他方 (包括雇主、醫生、
政府機構、保險公司等)
均不得獲取這些數據和報告。

在醫生和遺傳諮詢師的支持下，
低收入家庭
可以獲得經濟實惠
的全基因組定序測試。
聯絡我們以獲取更多資訊。

對於低收入家庭，
Rainbow 還提供低成本
或免費的遺傳諮詢作為社區服務。