自閉症譜系

及其他譜系共病 : 例如癲癇、代謝病、講嘢同成長慢

在兩個月內獲得診斷，無需等待多年

聰明開始：

一個檢查，健康一生！

為什麼基因檢測對我懷疑患有自閉症的孩子有用？

早期診斷和早期治療的好處

自閉症早期診斷和治療

📑 研究顯示：早期診斷和治療自閉症對減少症狀和幫助小朋友發展技能有長期的積極影響。

⏳ 診斷時間：自閉症譜系障礙（ASD）可以在兒童兩歲之前被診斷出，因為許多自閉症小朋友在兩歲前後會出現發育倒退。

🏥 早期治療：可以在兒童兩到三歲時開始，呢時大腦仲有好大嘅可塑性，治療效果會持續更耐。

🚀 越早治療：對小朋友越有幫助，佢哋學習同進步嘅機會就越大。

📜 指南建議：一旦診斷或懷疑小朋友有自閉症，就要馬上開始發展同行為治療。

⚠️ 及早確診難度：因為好多小朋友冇明顯嘅早期徵狀，同埋父母唔一定察覺到，未能及早確診。

🧬 全基因組檢測：可以提供快速嘅早期診斷。

自閉症與遺傳基因變異相關

🧩 遺傳基因 - 自閉症與遺傳基因變異息息相關。雖然自閉症譜系障礙 (ASD) 的症狀多種多樣，研究表明自閉症具有高度的遺傳性，這意味著基因變異對自閉症的風險有重要影響。

👩‍⚕️ 檢查自閉症兒童是否存在其他譜系共病：

  • 例如癲癇、代謝疾病、講嘢同成長慢 (語言發展遲緩及發育遲緩)等。

  • 🧬 譜系共病通常是由基因突變所引起。

  • ✨這些疾病可能是自閉症的根本原因。

🌟可以治療 : 部分疾病可通過治療改善（例如癲癇、代謝病）

  • 🕒 及早診斷及治療有助於避免誤診。

  • 👩‍⚕️ 對於有共病症狀的自閉症兒童，基因檢測可能會非常有助於診斷

    🧠 早期診斷的價值 - 自閉症可以是遺傳的。基於基因檢測結果的早期診斷，可以幫助醫生提供早期治療，改善孩子的狀況。👩‍⚕️

    ⚠️ 基因檢測的挑戰 - 需要注意的是，常見的 100-2000 個基因測試無法檢測到與自閉症相關的各種複雜基因突變。

全基因組測試如何幫助了解自閉症?

全基因組測試（WGS）檢查一個人全部的DNA，幫助找出自閉症的原因。

🧬 檢查整個DNA
WGS會檢查全部DNA，比其他測試更容易發現可能被忽略的改變。

🔍 找到罕見原因
自閉症可能由罕見的DNA改變引起，WGS可以幫助找到這些原因。

🏞️ 檢查隱藏區域
WGS會檢查所有DNA部分，包括一般測試未檢查的區域，提供更多線索。

💊 有助治療
找到自閉症的基因原因可以幫助醫生提供更適合的治療或療法。

👨‍👩‍👧 為家庭提供答案
WGS可以幫助家庭了解自閉症是否可能影響兄弟姐妹或未來的孩子。

WGS是一個強大的工具，可以幫助找出自閉症的原因並提供更好的護理建議。

自閉症，基因檢測與生育計劃

  • 我兒子已經被診斷出患有自閉症，但我想生第二個孩子，

  • 基因檢測能否幫助確定我的第二個孩子會否患有自閉症?

🧬 基因檢測 🔍 - 基因檢測可以幫助您了解第一個孩子的自閉症是否由基因突變引起，並確定是哪種基因突變。

🌱 新生突變的影響 🧠 - 很多自閉症基因突變是“新生突變”（de novo mutation），這意味著這些突變是從孩子自己開始的，而不是從父母那裡遺傳來的。

👨‍👩‍👧 降低生育第二個孩子風險的好消息 🎉- 如果確定基因突變是“新生突變”，那麼第二個孩子有相同基因突變的可能性很小，患自閉症的風險也很小。

因此，基因檢測可以幫助您做出家庭計劃，生育第二個孩子的決定。

基因檢測是否適合您或您的家人？

❓ 如果你的小朋友有自閉症譜系症狀？想知道係唔係基因嘅問題？醫生建議你進行基因檢測！

🤒 全基因組檢測，特別適合嗰啲「未能得到確診」嘅自閉症小朋友，特別係經過多次檢測都未搵出問題嘅。

🤕 好多醫生一開始就會用全基因組基因測序，好似馬上開啟「快速模式」咁，確保小朋友盡快得到確診。

🕒 相比傳統生化檢測、基因芯片或者基因套組檢測，全基因組檢測更加全面同節省時間，做到快速確診。

可以考慮見醫生，查詢全基因組測序（WGS）是否適合您的孩子

🔍 能找到病因嗎？

💊 對治療有什麼好處？

⚠️ WGS 的局限是什麼？

✅ 有更合適的檢測嗎？

👨‍👩‍👧‍👦 WGS 能否幫助其他家庭成員了解風險？

🧬 能否幫助了解遺傳風險？

💰 費用如何？

我們的合作的診所和醫院:

  • 聯絡資訊:

    林德深醫生 DR. LAM TAK SUM, STEPHEN

    最近出版 - 醫學文獻:

    “Clinical genetic services in the private sector could use expansion”
    Ann Transl Med. 2018 Feb; 6(3): 49.

    “Lessons learnt from a genetic disease registry in Hong Kong”
    Hong Kong Med J . 2021 Jun;27(3):226-228.

  • 九龍尖沙咀彌敦道132號美麗華廣場A座16樓03室

    Unit 1603, 16/F, Mira Place Tower A, 132 Nathan Road, Tsim Sha Tsui, Kowloon.

    電話: 2882 7222

  • 包括醫生諮詢，小孩個人檢測，醫生解釋報告

    不包括進一步自閉症評估 - 額外費用

    尖沙咀廣東道海港城海洋中心13樓1301-1302室Unit 1301-02, Ocean Centre, No.5 Canton Road, Tsim Sha Tsui, Kowloon

    Child Developmental Case Manager 兒童發展個案專人 (Direct Call/ Whatsapp): 9165 0095

    Whatsapp (只限文字及圖片): 9261 7094

    逸苗兒科專科熱線 : 3725 5500

    主診醫生 -醫學文獻:

    “Genetic landscape of RASopathies in Chinese: Three decades' experience in Hong Kong.” 第一作者: 余佩德醫生 Dr. Kris Yu. Am J Med Genet C Semin Med Genet . 2019 Jun;181(2):208-217.

    “Further expanding the clinical phenotype in Bainbridge-Ropers syndrome and dissecting genotype-phenotype correlation in the ASXL3 mutational cluster regions.”第一作者: 余佩德醫生 Dr. Kris Yu. Eur J Med Genet . 2021. Jan; 64(1):104107.

  • 包括檢測前，收到報告後，兩次醫生諮詢，小孩個人檢測，醫生解釋報告

    不包括進一步自閉症評估 - 額外費用

    香港中環皇后大道中33號萬邦行9樓904室，中環 D2 出口

    Room 904, 9/F Melbourne Plaza, 33 Queen's Road Central, Central. Central Exit D2

    電話：2116 3836

    電郵：doctor.ting@yahoo.com.hk

🧩 自閉症譜系嘅基因非常複雜。

🧬目前已知有超過1400個基因同至少9種基因變異類型與自閉症譜系相關 :

  • 包括CNV（拷貝數變異）、Mosaic 嵌合、Splice 剪接、Deep Intronic 深內含子、Mitochondrial Variants 線粒體、Repeat Expansion 重複擴展突變等。

⚕️ 為避免假陰性結果 (檢測方法冇偵測到基因變異)，請確保選擇的基因檢測涵蓋相關 1400+ 基因及 9+ 突變類型。

  • 🧬Rainbow WGS 包括呢啲基因同突變類型。👨‍⚕️ 由美國專家進行嘅分析。

For Physician 醫生資訊

檢測自閉症譜系障礙兒童的

共病狀況

🧩 檢測與自閉症相關的”難以檢定”的基因突變

  • 檢測自閉症相關嘅基因變異好重要，因為有啲病徵可能同其他病症重疊，好難分辨。全基因組測序可以幫助識別多種基因變異，尤其係對有多種病徵嘅小朋友，例如語言遲緩、智力障礙、發育倒退等。

🎯 準確測試基因變異

  • 舉個例，UBE3A基因嘅突變會引起天使綜合症，佢有類似自閉症嘅症狀，好容易被誤診。因此，準確嘅基因檢測可以幫助識別真正嘅問題。

  • Rainbow嘅檢測可以檢查多種基因突變，幫助了解係唔係由拷貝數變異（CNV）引起，呢啲變異喺自閉症嘅研究中係一個重要因素。

🔍 拷貝數變異 (CNV)

  • 拷貝數變異（CNV）係指人類染色體結構上嘅改變。呢啲變異係一個會影響自閉症嘅重要原因。根據最近嘅全球研究，包括亞洲地區，拷貝數變異係自閉症嘅關鍵因素之一。

  • 而全基因組檢測可以準確檢查到呢啲變異，幫助醫生了解基因變異嘅情況。

🌱 新生基因突變

  • 另外，啲小朋友嘅自閉症有可能係因為新生基因突變造成嘅，即係基因突變唔係來自父母，而係發生喺孩子身上。最近嘅研究顯示，呢啲新生基因突變係自閉症嘅一個重要成因。

  • Rainbow提供嘅基因檢測方法，可以檢查呢啲複雜嘅突變，並結合專家收集嘅大量研究資料，提供更加全面嘅分析。

檢測

特定基因分析

  • 🧩 自閉症 - 我哋可以檢測到1400個同自閉症譜系障礙（ASD）相關嘅基因，幫助了解引發自閉症嘅基因原因。

  • ⚡ 注意力缺陷過動症 - 檢測219個相關基因，分析183種與注意力缺陷過動症（ADHD）有關嘅疾病。

  • 🧠 神經系統疾病 - 我哋分析超過2500個同神經系統疾病有關嘅基因，幫助識別基因變異對神經系統影響嘅可能性。

本項檢測可以幫助醫生迅速速確定或排除遺傳性基因變異作為引起自閉症和多動症的原因.

👨‍👩‍👦 三重DNA測序

  • 從好多兒科病例中，我哋了解到，除了對小朋友進行基因測序之外，同時對父母進行測序，都係提高診斷成功率嘅一個重要方法。

  • 通過三重測序，我哋可以成功識別「新生突變」同「基因複合雜合體突變」，這樣可以增加診斷準確性。

  • Rainbow 建議有兒科病例嘅家庭，可以選擇做父親、母親同孩子嘅三重DNA測序，幫助提高準確度，早日找到問題所在。

自閉症基因突變非常複雜。我們對每位患者進行以下分析

  1. 🔬 單核苷酸變異 (Single Nucleotide Variants)

  2. ➖ 插入缺失分析 (Indels)

  3. 📊 拷貝數變異分析 (Copy Number Variants)

  4. 🧬 基於全基因組的結構變異分析 (Structural Changes)

  5. 🧠 深度內含子和鑲嵌突變分析 (Intronic and Mosaic Mutations)

  6. 🔁 重複擴展檢測 (Repeat Expansions)

  7. ✂️ 剪接變異 (Splice Variants)

  8. 🔋 线粒体突变 (Mitochondrial Mutations)

  9. 🌍 影响亚洲人 - 多基因風險 (Asian-Specific Polygenic Risk)

檢測流程

👨‍⚕️由美國領先的專家提供為你的小孩設計的準確診斷.  

  • 🔍 "診斷性"檢測係針對有症狀或已經生病嘅小朋友，會根據佢哋嘅病徵同埋家庭病史進行檢測。

  • 🧬 可以選擇做單一基因測試，或者三重基因測試（父母同小朋友一齊測試），咁可以提高診斷嘅成功率。

  • 📊 使用全基因組數據來做分析，並且提供臨床診斷報告。

  • 🧪 仲會提供拷貝數變異（CNV）報告，相當於於臨床微陣列（Clinical Microarray）報告。

檢測過程及醫生報告

🧬 全基因組檢測

🏛️ 實驗室認證

  • 全基因組檢測在美國 CAP（美國病理學會） 和 CLIA（美國實驗室改進修正法規） 雙重認證的實驗室，或在 ISO 認證實驗室進行。

🌍 國際專家團隊分析

  • 來自美國和日本的專家將共同進行三重分析和醫學解讀，確保醫生報告的準確性。

📑 專業醫生報告

  • 英文臨床醫生報告 由醫學總監簽發（持有醫學博士（M.D.）和博士（Ph.D.）學位的遺傳學專家）。

  • 提供中文翻譯的醫學報告，並附帶專業認證的遺傳諮詢師提供的針對您的基因變異的中文遺傳諮詢摘要。

References

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  8. Building the Legacy: IDEA 2004. (2010). Retrieved January 28, 2011, from http://idea.ed.gov/

我們會免費推薦或轉介您到有豐富遺傳學專科經驗的註冊醫生, 進行檢測前和檢測後的基因諮詢及醫生輔導。

我們的合作臨床醫生包括神經病學家、兒科複雜疾病專家、新生兒急診醫生、行為和心理發育專家以及罕見病專家。

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