自闭症谱系

及其他谱系共病：例如癫痫、代谢病、说话和成长慢

在两个月内获得诊断，无需等待多年

聪明开始：

一个检查，健康一生！

为什么基因检测对我怀疑患有自闭症的孩子有用？

早期诊断和早期治疗的好处

自闭症早期诊断和治疗

📖 研究显示
早期诊断和治疗自闭症对减少症状和帮助小朋友发展技能有长期的积极影响。

⏳ 诊断时间
自闭症谱系障碍（ASD）可以在儿童两岁之前被诊断出，因为许多自闭症小朋友在两岁前后会出现发育倒退。

🧠 早期治疗
可以在儿童两到三岁时开始，这时大脑还有很大的可塑性，治疗效果会持续更久。

🚀 越早治疗越好
越早治疗，对小朋友越有帮助，他们学习和进步的机会就越大。

📌 指南建议
一旦诊断或怀疑小朋友有自闭症，就要马上开始发展同行为治疗。

🔍 及早确诊难度
因为很多小朋友没有明显的早期症状，而且父母不一定察觉到，未能及早确诊。

自闭症与遗传基因变异相关

🧩 遗传基因 - 自闭症与遗传基因变异息息相关。虽然自闭症谱系障碍 (ASD) 的症状多种多样，研究表明自闭症具有高度的遗传性，这意味着基因变异对自闭症的风险有重要影响。

👩‍⚕️ 检查自闭症儿童是否存在其他谱系共病：

  • 例如癫痫、代谢疾病、讲话和成长慢（语言发展迟缓及发育迟缓）等。

  • 🧬 谱系共病通常是由基因突变所引起。

  • ✨这些疾病可能是自闭症的根本原因。

🌟可以治疗：部分疾病可通过治疗改善（例如癫痫、代谢病）

  • 🕒 及早诊断及治疗有助于避免误诊。

  • 👩‍⚕️ 对于有共病症状的自闭症儿童，基因检测可能会非常有助于诊断。

🧠 早期诊断的价值 - 自闭症可以是遗传的。基于基因检测结果的早期诊断，可以帮助医生提供早期治疗，改善孩子的状况。👩‍⚕️🌟

⚠️ 基因检测的挑战 - 需要注意的是，常见的 100-2000 个基因测试无法检测到与自闭症相关的各种复杂基因突变。

全基因组测试如何帮助了解自闭症?

全基因组测试（WGS）检查一个人全部的DNA，帮助找出自闭症的原因。

🧬 检查整个DNA
WGS会检查全部DNA，比其他测试更容易发现可能被忽略的改变。

🔍 找到罕见原因
自闭症可能由罕见的DNA改变引起，WGS可以帮助找到这些原因。

🕵️ 检查隐藏区域
WGS会检查所有DNA部分，包括一般测试未检查的区域，提供更多线索。

⚕️ 有助治疗
找到自闭症的基因原因可以帮助医生提供更适合的治疗或疗法。

👨‍👩‍👧 为家庭提供答案
WGS可以帮助家庭了解自闭症是否可能影响兄弟姐妹或未来的孩子。

WGS是一个强大的工具，可以帮助找出自闭症的原因并提供更好的护理建议。

自闭症，基因检测与生育计划

我儿子已经被诊断出患有自闭症，

但我想生第二个孩子，基因检测能否帮助确定我的第二个孩子会否患有自闭症？

🧬 基因检测 - 基因检测可以帮助您了解第一个孩子的自闭症是否由基因突变引起，并确定是哪种基因突变。🔍

🧠 新生突变的影响 - 很多自闭症基因突变是“新生突变”（de novo mutation），这意味着这些突变是从孩子自己开始的，而不是从父母那里遗传来的。

✨ 降低生育第二个孩子风险的好消息 🎉 - 如果确定基因突变是“新生突变”，那么第二个孩子有相同基因突变的可能性很小，患自闭症的风险也很小。💪

因此，基因检测可以帮助您做出家庭计划，生育第二个孩子的决定。

基因检测是否适合您或您的家人？

❓ 如果您的孩子有自闭症谱系症状，想知道是否与基因有关？医生建议您进行基因检测！

🤒 全基因组检测 特别适合那些“尚未确诊”的自闭症孩子，尤其是经过多次检测仍未找到问题的情况。

🤕 快速确诊！ 许多医生一开始就会选择全基因组测序，就像立即开启“快速模式”，确保孩子尽快得到确诊。

🕒 更全面、更省时！ 相比传统的生化检测、基因芯片或基因套餐检测，全基因组检测更加全面，可帮助实现快速确诊。

可以考虑看医生，咨询全基因组测序（WGS）是否适合您的孩子。

🔍 能找到病因吗？

💊 对治疗有什么好处？

⚠️ WGS 的局限是什么？

✅ 有更合适的检测吗？

👨‍👩‍👧‍👦 WGS 能否帮助其他家庭成员了解风险？

🧬 能否帮助了解遗传风险？

💰 费用如何？

我们的合作诊所和医院：

  • 联络信息:

    林德深医生 DR. LAM TAK SUM, STEPHEN

    最近出版 - 医学文献:

    “Clinical genetic services in the private sector could use expansion”
    Ann Transl Med. 2018 Feb; 6(3): 49.

    “Lessons learnt from a genetic disease registry in Hong Kong”
    Hong Kong Med J . 2021 Jun;27(3):226-228.

  • 包括医生咨询、孩子个人检测、医生解释报告

    不包括进一步自闭症评估 - 额外费用

    尖沙咀广东道海港城海洋中心13楼1301-1302室Unit 1301-02, Ocean Centre, No.5 Canton Road, Tsim Sha Tsui, Kowloon

    Child Developmental Case Manager 儿童发展个案专人 (Direct Call/ Whatsapp): 9165 0095

    Whatsapp (只限文字及图片: 9261 7094

    逸苗儿科专科热线 : 3725 5500

    主诊医生 - 医学文献:

    “Genetic landscape of RASopathies in Chinese: Three decades' experience in Hong Kong.” 第一作者: 余佩德医生 Dr. Kris Yu. Am J Med Genet C Semin Med Genet . 2019 Jun;181(2):208-217.

    “Further expanding the clinical phenotype in Bainbridge-Ropers syndrome and dissecting genotype-phenotype correlation in the ASXL3 mutational cluster regions.” 第一作者: 余佩德医生 Dr. Kris Yu. Eur J Med Genet . 2021. Jan; 64(1):104107.

  • 包括检测前，收到报告后，两次医生咨询，孩子个人检测，医生解释报告

    不包括进一步自闭症评估 - 额外费用

    香港中环皇后大道中33号万邦行9楼904室，中环 D2 出口

    Room 904, 9/F Melbourne Plaza, 33 Queen's Road Central, Central. Central Exit D2

    电话：2116 3836

    电邮：doctor.ting@yahoo.com.hk

自闭症谱系的基因非常复杂

🧬 目前已知有超过1400个基因和至少9种基因变异类型与自闭症谱系相关：

  • 包括CNV（拷贝数变异）、Mosaic 嵌合、Splice 剪接、Deep Intronic 深内含子、Mitochondrial Variants 线粒体、Repeat Expansion 重复扩展突变等。

⚕️ 为避免假阴性结果（检测方法未检测到基因变异），请确保选择的基因检测涵盖相关 1400+ 基因及 9+ 突变类型。

  • 🧬 Rainbow WGS 包括这些基因和突变类型。

  • 👨‍⚕️ 由美国专家进行的分析。

For Physician 医生资讯

检测自闭症谱系障碍儿童的

共病状况

🧩 检测与自闭症相关的“难以检测”的基因突变

  • 检测自闭症相关的基因变异非常重要，因为有些症状可能与其他疾病重叠，难以分辨。全基因组测序可以帮助识别多种基因变异，尤其是对有多种症状的孩子，如语言迟缓、智力障碍、发育倒退等。

🎯 准确测试基因变异

  • 举个例，UBE3A基因的突变会引起天使综合症，它有类似自闭症的症状，容易被误诊。因此，准确的基因检测可以帮助识别真正的问题。

  • Rainbow的检测可以检查多种基因突变，帮助了解是否由拷贝数变异（CNV）引起，这些变异在自闭症的研究中是一个重要因素。

🔍 拷贝数变异 (CNV)

  • 拷贝数变异（CNV）是指人类染色体结构上的改变。这些变异是影响自闭症的重要原因。根据最近的全球研究，包括亚洲地区，拷贝数变异是自闭症的关键因素之一。

  • 而全基因组检测可以准确检查到这些变异，帮助医生了解基因变异的情况。

🌱 新生基因突变

  • 另外，一些孩子的自闭症可能是由于新生基因突变造成的，也就是说基因突变不是来自父母，而是发生在孩子身上。最近的研究显示，这些新生基因突变是自闭症的重要原因之一。

  • Rainbow提供的基因检测方法，可以检查这些复杂的突变，并结合专家收集的大量研究资料，提供更加全面的分析。

检测

特定基因分析

  • 🧩 自闭症 - 我们可以检测到1400个与自闭症谱系障碍（ASD）相关的基因，帮助了解引发自闭症的基因原因。

  • ⚡ 注意力缺陷过动症 - 检测219个相关基因，分析183种与注意力缺陷过动症（ADHD）有关的疾病。

  • 🧠 神经系统疾病 - 我们分析超过2500个与神经系统疾病有关的基因，帮助识别基因变异对神经系统影响的可能性。

本项检测可以帮助医生迅速确定或排除遗传性基因变异作为引起自闭症和多动症的原因。

👨‍👩‍👦 三重DNA测序

  • 从许多儿科病例中，我们了解到，除了对小朋友进行基因测序之外，同时对父母进行测序，也是提高诊断成功率的一个重要方法。

  • 通过三重测序，我们可以成功识别“新生突变”和“基因复合杂合体突变”，这样可以增加诊断准确性。

  • Rainbow建议有儿科病例的家庭，可以选择做父亲、母亲和孩子的三重DNA测序，帮助提高准确度，早日找到问题所在。

自閉症基因突變非常複雜。我們對每位患者進行以下分析

  1. 🔬 单核苷酸变异 (Single Nucleotide Variants)

  2. ➖ 插入缺失分析 (Indels)

  3. 📊 拷贝数变异分析 (Copy Number Variants)

  4. 🧬 基于全基因组的结构变异分析 (Structural Changes)

  5. 🧠 深度内含子和镶嵌突变分析 (Intronic and Mosaic Mutations)

  6. 🔁 重复扩展检测 (Repeat Expansions)

  7. ✂️ 剪接变异 (Splice Variants)

  8. 🔋 线粒体突变 (Mitochondrial Mutations)

  9. 🌍 影响亚洲人 - 多基因风险 (Asian-Specific Polygenic Risk)

检测流程

👨‍⚕️ 由美国领先的专家提供，为你的孩子设计精准诊断。

  • 🔍 “诊断性”检测 适用于有症状或已患病的儿童，根据他们的病症和家族病史进行检测。

  • 🧬 可选择 单一基因检测 或 三重基因检测（👨‍👩‍👦 父母和孩子一起检测），提高诊断成功率。

  • 📊 使用全基因组数据分析 并提供临床诊断报告。

  • 🧪 提供拷贝数变异（CNV）报告，相当于 临床微阵列（Clinical Microarray）报告。

检测过程及医生报告

🧬 全基因组检测

  • ✅ 全基因组检测在美国 CAP（美国病理学会） 和 CLIA（美国实验室改进修正法规） 双重认证的实验室进行，或在香港 ISO 认证实验室进行。

🌍 国际专家团队分析

  • 来自美国和日本的专家将共同进行三重分析和医学解读，确保医生报告的准确性。

📄 专业医生报告

  • 英文临床医生报告 由医学总监签发（持有医学博士（M.D.）和博士（Ph.D.）学位的遗传学专家）。

  • 提供中文翻译的医学报告，并附带专业认证的遗传咨询师提供的针对您的基因变异的中文遗传咨询摘要。

References

  1. National Research Council, Committee on Educational Interventions for Children with Autism. Educating Children With Autism. Lord, C., McGee, J. P., eds. Washington, DC: National Academies Press; 2001.

  2. Olley, J. G. (2005). Curriculum and classroom structure. In: Volkmar, F. R., Paul, R., Klin, A., Cohen, D. (Eds.), Handbook of Autism and Pervasive Developmental Disorders. 3rd ed. Vol II (863–881). Hoboken, NJ: John Wiley & Sons.

  3. Helt, M., Kelley, E., Kinsbourne, M., Pandey, J., Boorstein, H., Herbert, M., et al. (2008). Can children with autism recover? If so, how? Neuropsychology Review, 18(4), 339–366.

  4. Rogers, S. J., & Lewis, H. (1989). An effective day treatment model for young children with pervasive developmental disorders. Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry, 28(2), 207–214.

  5. Reichow, B., & Wolery, M. (2009). Comprehensive synthesis of early intensive behavioral interventions for young children with autism based on the UCLA young autism project model. Journal of Autism and Developmental Disorders, 39(1), 23–41.

  6. Zwaigenbaum, L., Bauman, M. L., Choueiri, R., Kasari, C., Carter, A., Granpeesheh, D., et al. (2015). Early intervention for children with autism spectrum disorder under 3 years of age: Recommendations for practice and research. Pediatrics, 136(Suppl 1), S60–81. PMID: 26430170

  7. Dawson, G., Rogers, S., Munson, J., Smith, M., Winter, J., Greenson, J., et al. (2010). Randomized, controlled trial of an intervention for toddlers with autism: the Early Start Denver Model. Pediatrics, 125(1), e17–23.

  8. Building the Legacy: IDEA 2004. (2010). Retrieved January 28, 2011, from http://idea.ed.gov/

  • 我们会免费推荐或转介您到有丰富遗传学专科经验的注册医生，进行检测前和检测后的基因咨询及医生辅导。

  • 我们的合作临床医生包括神经病学家、儿科复杂疾病专家、新生儿急诊医生、行为和心理发育专家以及罕见病专家。

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