準爸媽 - 全基因組檢測
遺傳病攜帶者基因篩查
(非侵入性/無創檢測)
你倆都是準爸媽。試想像下，你同你嘅另一半都有機會帶住一啲隱藏嘅基因變異，好似隱藏得好深嘅秘密，但疾病其實唔一定會顯現喺你哋自己身上。
攜帶者篩查，將呢啲隱藏嘅基因變異找出嚟，幫你了解自己嘅基因狀況。
點解呢個咁重要呢？
呢個測試可以幫助你同你嘅伴侶提前做好準備，知道有冇風險將呢啲基因傳畀下一代，確保你嘅家庭未來更加健康幸福。
如果你有攜帶者突變，遺傳諮詢師可以點幫你呢？
解釋基因結果：遺傳諮詢師會詳細解釋你嘅基因測試結果，幫你理解突變嘅意義
生育計劃建議：如果你計劃要小朋友，基因諮詢師可以俾你提供建議，點樣減少基因突變影響下一代，好似教你避開啲潛在風險。
心理支持：遺傳諮詢師會俾你支持，幫你應對心理壓力。
連接醫療資源：遺傳諮詢師可以幫你聯繫專科醫生或者相關嘅醫療資源，確保你可以得到最適當嘅幫助。
介紹
遺傳病範圍
發現你有冇攜帶可以傳俾下一代嘅遺傳病基因。
已知有超過1300種遺傳病，但好多係罕見。
幫你同伴侶知道有冇風險生出有遺傳病嘅小朋友。
早啲知道，可以減少遺傳病嘅意外發生，保障小朋友健康
檢測範圍
一般孕前檢測無法發現所有遺傳病。
全基因組檢測可以檢測所有疾病基因變化。
隱性病
隱性病要父母雙方同時攜帶相同變異，嬰兒先會發病。
父母雙方都係攜帶者，小朋友有四分之一機會發病。
種族特異性
許多美國和歐洲檢測不包含足夠亞洲人基因。
涵蓋20,000個基因，降低錯漏風險。
什麼是基因病 ?
即係因為某一個基因出咗問題引起嘅病。
根據統計，基因疾病導致大約20%嘅BB死亡和小朋友因為呢啲病住咗醫院；
有大約600種基因疾病係致命嘅，或者會令BB同小朋友有嚴重嘅殘疾、智障或者早死。
部份基因疾病係由父母遺傳，如果父母都有隱性基因 (就係潛藏喺體內但唔顯現出嚟嘅基因)，雖然佢哋冇病徵，但BB會有四分一機會致病。
點解媽媽同爸爸無病?
父母可能係某些遺傳病嘅基因攜帶者，但自己無症狀。
因為遺傳病需要兩條相同嘅基因突變先會發病，而攜帶者只係有一條突變基因，所以佢哋自己唔會出現症狀。
但如果兩個攜帶者生育，佢哋嘅孩子有機會從兩邊父母繼承一條突變基因，從而發病。呢啲叫做隱性疾病。
單基因病會唔會胎兒期發病？
小部分單基因病會引致胎兒異常，如結構畸形、羊水問題、生長遲緩。
通常中晚孕期會發現，但早孕期發現機會唔高。
無基因診斷，大部分單基因病係出生後先發現。
什麼是攜帶者基因篩查？
通過全基因組遺傳病攜帶者基因檢測，醫生可以檢驗父母攜帶嘅1300種在嬰兒或兒童期病發的基因異常。
可以同時檢測母親懷孕相關基因疾病嗎？
通過全基因組檢測，檢驗女性分娩期及妊娠異常疾病，包括突然流產 分娩手術風險，包括出血性疾病，凝血障礙，手術藥物反應
6週內提供檢測結果。
基因係由美國婦產科學院（ACOG）同美國醫學遺傳學學院（ACMG）推薦。
同 NIPT (非侵入性產前檢測) 有什麼分別?
NIPT 係檢查寶寶有冇染色體異常，好似唐氏症。
Carrier testing (攜帶者基因測試) 係檢查父母有冇帶有遺傳病基因。
NIPT 係檢查寶寶基因，Carrier testing 係檢查父母基因
邊個檢測好啲?
其實 NIPT 同 Carrier testing 兩者唔係一樣，冇一個係「好過」另一個，而係根據需要嚟選擇。
NIPT 主要係檢查寶寶有冇染色體異常，適合用來篩查唐氏症等病。佢只會檢查幾種常見嘅染色體異常，唔會測試所有基因問題。
Carrier testing 主要係檢查父母有冇帶有遺傳病基因，尤其係如果家族有某啲遺傳病，適合想知道遺傳病風險嘅父母。
與NIPT不同, Carrier testing (攜帶者基因測試) 會檢查好多唔同嘅基因，涵蓋1000多種遺傳病。
所以，唔係話邊個「好」，而係睇你想檢查什麼嘅風險。
檢測適用對象
適合想排除未來胎兒有單基因病嘅夫婦。
適合有流產或胎兒發育異常病史嘅家庭。
檢測流程
基因檢測專家
由美國領先專家提供。
實驗室認證
基因篩查在美國CLIA和CAP認證實驗室進行，英文報告由認證醫學總監簽發。
分析
美國和日本專家共同分析數據，確保報告準確。
報告
英文臨床報告由醫學總監簽發。
諮詢
我哋會免費推薦有遺傳學經驗嘅註冊醫生。
進行檢測前後嘅基因諮詢同醫生輔導。
想了解更多，請咨詢醫生或聯繫我哋。