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Autism Spectrum Disorder
自閉症譜系障礙
SCROLL DOWN
Autism Spectrum Disorder
自閉症譜系障礙
自閉症
全基因組檢測
自閉症
全基因組檢測
自閉症譜系障礙 - 全基因組檢測 - 找出病因
全基因組檢測
Whole Genome Sequencing
診斷成功率高
(全基因檢測唔係等於全基因組檢測)
(Not Whole Exome Sequencing)
改善自閉症治療：對有自閉症譜系和其他症狀（如語言或發展遲緩、智障）嘅小朋友，及早找到病因，就好似喺迷宮入面找到出口，可以改善治療效果！🧩✨
及早發現風險和治療：幫助有自閉症家族史嘅小朋友，及早發現風險，並大約喺兩歲左右開始治療，避免唔必要嘅風險，治療效果更加顯著！🚦🌟
營養健康：確定基因引起嘅維生素B12、維生素D、歐米加3同葉酸缺乏風險，提供重要嘅營養建議，幫助佢哋保持均衡飲食，增強大腦同神經系統健康！🍽️🧠💪
我哋嘅服務仲包括呢啲精彩元素：轉介到養和醫院，然後由澳洲註冊嘅專業遺傳諮詢師詳細解釋報告（費用已經包晒），仲會為父母同家庭成員提供遺傳諮詢。
美國醫學團隊
美國的醫學專家團隊會進行非常複雜嘅基因數據分析
涵蓋超過1400個自閉症譜系障礙基因同超過2500個神經系統疾病基因
想了解更多，請點擊檢測詳細說明
自閉譜系與基因
什麼是自閉症 ”譜系障礙”？
自閉症譜系障礙簡介:
自閉症譜系障礙係一種神經發展障礙，通常喺細路仔嘅時候已經可以觀察到。
常見症狀包括：
社交困難：難以與人建立和維持正常嘅社交互動。
溝通困難：包括語言發展遲緩和非語言交流嘅困難。
刻板和重複行為：重複某啲動作或者堅持一樣嘢唔變。
感知異常：對聲音、光線、觸摸等感官刺激有過度反應。
共病
自閉症譜系障礙往往會伴隨其他疾病或者症狀，例如焦慮、抑鬱等。
依家醫學上統一標準，"自閉症" 已經被 “自閉症譜系障礙” (Autism Spectrum Disorder，縮寫為ASD, 自閉症譜系) 取代咗。
自閉症譜系：包括自閉症以及其他一系列神經、心理和發展性疾病。佢係一個譜系，表現出唔同嘅症狀
什麼是自閉症 “共病” (Comorbidity)？
自閉症譜系嘅「共病」(Comorbidity) 係指同時存在於自閉症兒童嘅其他疾病。
有啲時候，自閉症兒童身上出現嘅其他健康問題「共病」，例如神經系統嘅疾病，可能其實係真正嘅病因，而自閉症只係其中一個表現出嚟嘅症狀。 🧠✨
大部分自閉症嘅共病可以透過全基因組檢測嚟確定，提供一條更清晰嘅診斷路線
自閉症共病包括:
智能障礙（Intellectual Disability）：小朋友嘅智能發展較慢，智商可能低於正常水平。
語言發展障礙（Language Deficit/Delay）：小朋友可能有語言和溝通嘅困難。
癲癇（Epilepsy）：一種神經系統嘅問題，會引致反覆嘅癲癇發作。
注意力不足過動症（ADHD）：小朋友可能難以集中注意力，同時可能會有過度活躍嘅行為。
情緒控制困難：小朋友可能有情緒控制問題，例如強迫症、抑鬱和焦慮。
睡眠問題：小朋友可能有睡眠困難。
感官過敏：小朋友可能對聲音、光線或觸覺過敏。
消化問題：小朋友可能有消化系統問題，例如腸道不適或腸道疾病。
脆性X綜合症：一種遺傳疾病，影響智力發展。
週邊神經病變：神經系統疾病，影響肢體感覺和運動。
結節性硬化症：一種遺傳性疾病，會引致多個器官出現腫瘤。
為什麼要及早發現自閉症?
治療自閉症的黃金期
是兩歲左右
對於患有自閉症嘅小朋友，找到自閉症嘅病因，就好似幫佢哋解開咗迷題，改善治療效果，並預測疾病嘅發展！🔍🧩✨
對於有自閉症風險嘅小朋友（例如，哥哥有自閉症），及早確認風險，猶如早一步預警，讓醫生可以及早評估和預防自閉症。🚨👶🛡️
有啲自閉症係由其他神經系統疾病引起嘅共病，避免誤診，找出真正嘅病因，就好似打開咗通往正確治療嘅大門。🗝️
早期治療有用嗎？
及早確定自閉症風險，就可以早一步展開治療之旅，早期治療係好關鍵！🚀🧩✨ 大量醫學證據都支持，早啲治療自閉症，效果更加理想！📚🔬💡
當細路仔超過4-5歲時，治療自閉症就好似攀登更高嘅山峰，變得更加困難。 🧗♂️🏔️💦
好多家長
都不認識
自閉症的早期症狀
然而，好多家長可能根本唔識得辨識自閉症嘅早期症狀，錯失咗提供及早治療同理想環境嘅機會。😔🚫
對有家族史或高風險嘅兒童，進行基因檢測，就好似為佢哋打開咗一盞明燈，及早確定自閉症風險！🔬🧬💡
改善自閉症譜系，就好似為小朋友嘅生活添加咗鮮艷嘅色彩，以下係幾個關鍵步驟
早期治療
提供早期嘅行為同語言治療，有助於改善症狀，好似幫小朋友鋪好咗條快樂成長嘅路！🚀💬🌟
發展技能
早期治療幫助小朋友發展社交、語言同認知技能，就好似為佢哋嘅未來插上翅膀！🗣️🧠🦋
社交互動
鼓勵並創造有益嘅社交互動環境，好似一個大溫暖嘅擁抱，幫助培養社交技能！🤗🎉💫
家庭支持
提供支持性嘅家庭環境，理解孩子嘅需求，建立安全感，減少可能引起嘅壓力，好似一個溫暖嘅避風港！🏡❤️🛡️
規律生活
建立穩定有規律嘅生活方式，有助於減少不確定性同焦慮，就好似一個平靜嘅港灣！⛵🕊️🔄
適當教育
提供適當嘅教育同學習環境，包括符合特殊需求嘅教學方法同支持！🏫📚✨
運動
運動有助改善注意力、協調同社交技能，就好似為小朋友加油打氣嘅健康魔法！⚽🏃♀️💪
自閉症會遺傳嗎？
自閉症基因
高度複雜
自閉症與遺傳性 🌟
醫學研究顯示，自閉症係有高度遺傳性嘅，好似家族傳承嘅特徵咁！👨👩👧👦🧬✨
基因的影響 🔬
自閉症很可能係由多個基因引起嘅，呢啲基因好似一個個拼圖碎片，組成咗完整嘅圖案！🧩🧠
家庭風險 🚸
如果有一個孩子被診斷患有自閉症，呢個家庭中其他孩子患自閉症嘅風險都會升高！
自閉症
是由基因引起的嗎？
自閉症嘅成因好複雜，有如一幅色彩繽紛嘅拼圖，充滿著各種不同嘅元素！
目前科學嘅觀點認為，自閉症嘅發生係由多種基因同環境因素互相作用所致，好似繁星點點嘅夜空，每一顆星星都影響著整體嘅畫面！🔬🌟🌌
自閉症 “共病”
是由基因引起的嗎？
常見嘅自閉症譜系障礙共病，包括智力障礙、語言遲緩、癲癇和發育遲緩，其實係由基因突變引起嘅。
呢啲基因突變，就好似為呢啲複雜嘅症狀鋪設咗基礎。🧬🌟。
有哪些後天環境因素會導致自閉症？
孕前健康 🌸
孕前媽媽嘅健康狀況，好似有慢性疾病或精神健康問題，可能會影響胎兒發育。增加ASD嘅風險！🩺❤️
孕期感染 🤒
孕期如果患上重感冒或者其他病毒感染，有時會被認為可能與自閉症譜系障礙（ASD）有關。🛡️🦠
早產和低出生體重 🍼
早產或者低出生體重嘅嬰兒，可能面臨較高嘅ASD風險。👶💕
家庭環境 🏡
家庭環境嘅壓力同過度負擔，可能會影響兒童嘅發展。👨👩👧👦💚
生活環境 🌍
長時間暴露於某些環境毒素或空氣污染中，可能會增加ASD嘅風險。營造健康嘅生活環境好有幫助！🍃🚗
藥物和其他化學物質 💊
孕期使用某些藥物，特別係抗癲癇藥物，可能與ASD有關。選擇安全嘅藥物同醫生商量好重要！👩⚕️🔬
這些因素並不一定會導致自閉症，但可能會增加風險。如果你有更多具體問題或需要更詳細的資訊，建議與專業醫療人員諮詢。
什麼是自閉症
家族史？
疾病家族史是指一個家族中是否有發生過某種疾病。這些親屬可以是祖父母、父母、兄弟姐妹、子女，表兄弟姐妹等，還包括其他父和母系成員。
如果家族中有自閉症小孩，其他家庭小孩也可能有自閉症風險。
-
因此，醫生通常會詢問
患者的疾病家族史，
以便更好地評估健康狀況，
並提供相應的篩查方案。
基因檢測
對有自閉症家族史的
小孩有用嗎?
我家庭有自閉症家族史。全基因組檢測對我的無症狀小孩有用嗎?
我們身體 (從生殖细胞來 Germline) 的基因突變終生不會改變。
所以全基因組檢測適合有家族史，但尚未出現症狀的兒童（有自閉症風險）。
及早確認自閉症風險
有好處嗎?
如果您的孩子有自閉症相關的致病基因突變，全基因組檢測可以在嬰兒或幼兒時期，在尚未出現症狀時，確定的這些突變。
及早確認自閉症風險，可以讓醫生及早評估和盡可能防止自閉症。
基因檢測有用嗎？
孩子已經患有自閉症。
知道病因，有幫助嗎？
全基因組檢測可以確定病因
確定病因，可以給孩子更精準的治療
改進治療
改善症狀
鑒定基因原因，可以改變治療過程。例如：
抽搐，痙攣，癲癇是自閉症共病一種，是由基因突變引起的。
智能，語言發展障礙，腦神經或腎臟問題等，也是自閉症共病一種，是由基因突變引起的。
其中一些疾病，痙攣，癲癇，或腎臟問題是可以用藥物治療並改善症狀。
-
全基因組檢測提供65%-75%的診斷成功率。
這意味著每 100 個有自閉症狀兒童中，大約有 65至75 個兒童可以確認致病基因突變。
之後透過醫生的臨床評估，可以確診自閉症譜系障礙。
哥哥患有自閉症，
如果弟弟有自閉風險
我可以怎樣幫助弟弟？
全基因組檢測可以確定自閉症風險
鑒定基因突變，提供 "預防性治療"
醫生通常在症狀出現時才意識到這種風險。痙攣，癲癇等疾病對兒童有一定的風險，全基因組檢測結果可以幫助醫生為孩子製定更好的 “預防性治療”。
檢測結果也可以幫助醫生避免入侵性醫療程序來確認疾病原因。
患者個案：我的大兒子患有自閉症。弟弟只有一歲，我的無症狀小兒子可以接受全基因組檢測，來確定他患有自閉症的風險嗎？
可以! 如果您的孩子有自閉症相關的致病基因突變，全基因組檢測可以在嬰兒或幼兒時期，在尚未出現症狀時，確定的這些突變。
患者個案：我有自閉症家族史。我哥哥的兒子患有自閉症，我兩歲的兒子有類似自閉症的行為，但尚未確診，我的兒子可以接受全基因組測試嗎？有用嗎？
可以，並且有用!
我們身體 (從生殖细胞來 Germline) 的基因突變終生不會改變。所以全基因組檢測適合有家族史（有自閉症風險），但尚未出現症狀的兒童。
及早確認自閉症風險可以讓醫生在最佳時間評估和治療自閉症，從而提高治療效果。
家庭計劃
我下次懷孕的孩子
是否也會患自閉症？
我已經有一個患有自閉症的兒子
全基因組檢測能否告訴我 - 我下次懷孕的孩子是否也會患自閉症？
什麼是「新生」突變?
有些基因突變是在孩子體內自發性的，而不是從父母遺傳的，稱為「de novo 新生」基因突變。
全基因組檢測 - 讓父母安心計劃生育健康的第二胎。
與遺傳性基因突變不同，如果自閉症是由這些「新生」突變引起的，那麼第二個孩子不太可能再次出現導致自閉症的「新生」突變。
透過全基因組測試來確定自閉症「新生」突變，可以讓父母安心計劃生育健康的第二胎
需要父母小孩，同時檢測
「新生」突變需要父母小孩，三個人同時檢測來確定。
因為我們需要確認父母不攜帶相同的基因突變。
這樣就可以確定這個只在孩子身上發現的基因突變是「新生」的。
檢測結果
如何幫助我的孩子?
如果發現基因突變
這代表什麼?
已經有症狀的兒童
如果您的孩子已經有症狀，基因突變可解釋小孩自閉症和共病的原因，也可以指出未來疾病發展的可能性。
一旦了解了疾病的病因和病理，可以幫助醫生改善對孩子的治療，並盡可能防止疾病惡化。
2. 疑似有自閉症
但尚未確定病因的小孩
如果您的孩子，有類似自閉症的行為或共病症狀。您可以考慮醫生提供的臨床評估。
全基因組檢測，可解釋小孩自閉症和共病的原因。幫助醫生改善對孩子的治療，並盡可能防止疾病惡化
3. 有家族史，但仍健康
無症狀的小孩
對於無症狀的孩子來說，致病基因突變，意味著自閉症的風險增加。
兩歲左右是治療自閉症的最佳時期。
尤其如果你的孩子，是在兩歲左右的治療黃金期。建議尋求醫生諮詢。及早確認自閉症風險，及早治療
檢測結果，可以如何幫助我的孩子?
在公立醫院和學校
你們可以幫助我的孩子嗎？
學校
基於孩子的症狀和需要，一旦發現基因突變，並得到確診，醫生可以決定幫助孩子安排特殊教育援助。
一旦發現基因突變
它可以幫助我的孩子
從公立醫院獲得支援嗎？
公立醫院
更快接受治療
公立醫院專科醫生的等候名單是很長的，父母都希望能夠為孩子更快得到診斷，以便更快接受治療。
加快醫生診斷
得到一個”致病基因突變”檢測結果，可以免除許多不必要的檢測 (各種逐步基因檢測可能需要1-2年)，從而加快醫生診斷，並提供更快、更精確的治療。
提供預防性治療
如果發現與自閉症”共病”相關的基因突變，這是非常重要的，因為醫生可以預測同時發生的”共病”，在不久的將來可能會如何影響孩子，並可以提供預防性治療。
有醫生能幫助我的孩子嗎？
有。我們有三位合作醫生。
一位是精神科醫生，一位是遺傳科專科醫生，另一位是兒科醫生，三位醫生在自閉症和基因檢測方面都有豐富的經
這些醫生可以將我的孩子轉診至公立醫院嗎?
經過臨床評估後，醫生可以決定將孩子轉診至公立醫院
全基因組檢測結果可能為自閉症的診斷提供更多證據，並顯示自閉症共病風險。
我能負擔這些醫生的費用嗎?
不同的專科醫生和診所收取不同的醫生費用。
如果您已經有了我們的全基因組檢測報告，我們的合作醫生會收取港幣1200元來解釋檢測報告。
很多家庭都可以承擔這筆費用。
如何進行基因檢測?
基因檢測過程是怎樣的？
無痛, 非入侵性取得孩子樣本
收取兒童樣本
我們需要您孩子的口腔樣本（使用美國FDA批准柔軟的棉花棒) 非入侵性，無創，無痛 口腔樣本採集。如果孩子去診所看醫生，就盡可能抽血。使用血液樣本的數據品質稍好一些。
全基因組檢測
使用最新全基因組 (30 億對 DNA 鹼基，包括 20,000基因), 可檢測自閉症及共病基因。
在美國進行全基因圖譜分析
超過 1400 個基因與自閉症譜系障礙及共病有關。
必須分析整個基因組，以涵蓋與自閉症譜系障礙相關的數千個基因。
全基因組是人類完整的基因圖譜。 基因數據可重複分析，幫助未來的個人醫療診斷。
醫學報告
全基因組分析在美國進行，英語臨床醫生報告專業認證的醫學總監簽發 (M.D. & Ph.D，哲學和醫學博士，雙學位醫學總監)。
包括專家解釋報告嗎？
包括專業認證遺傳諮詢師 - 解釋報告 (Provided by Board-Eligible, Australia-Trained Genetic Counselor) 包括轉介至養和醫院，並包括一次遺傳諮詢，並解釋報告 。
需要多長時間才能收到報告？
大約一個半月到兩個月
安排檢測
兩個選擇
選擇 1. 直接從我們購買
包括: 澳洲註冊遺傳諮詢師
- 解釋報告
- 遺傳諮詢
請致電 / WhatsApp 9144 9238
了解更多
適合: 因為隱私保護密考慮，或經濟考慮，想先進行基因檢測，然後再安排看醫生。
選擇 2.
到我們合作的診所，見醫生
進行”診斷性”基因檢測
我們的合作的診所和醫院:
-
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包括醫生諮詢，小孩個人檢測，醫生解釋報告
不包括進一步自閉症評估 - 額外費用
尖沙咀廣東道海港城海洋中心13樓1301-1302室Unit 1301-02, Ocean Centre, No.5 Canton Road, Tsim Sha Tsui, Kowloon
Child Developmental Case Manager 兒童發展個案專人(Direct Call/ Whatsapp): 9165 0095
Whatsapp (只限文字及圖片): 9261 7094
逸苗兒科專科熱線 : 3725 5500
主診醫生 -醫學文獻:
“Genetic landscape of RASopathies in Chinese: Three decades' experience in Hong Kong.” 第一作者: 余佩德醫生 Dr. Kris YuAm J Med Genet C Semin Med Genet . 2019 Jun;181(2):208-217.
“Further expanding the clinical phenotype in Bainbridge-Ropers syndrome and dissecting genotype-phenotype correlation in the ASXL3 mutational cluster regions.”第一作者: 余佩德醫生 Dr. Kris YuEur J Med Genet . 2021. Jan; 64(1):104107.
-
包括檢測前，收到報告後，兩次醫生諮詢，小孩個人檢測，醫生解釋報告
不包括進一步自閉症評估 - 額外費用
香港中環皇后大道中33號萬邦行9樓904室，中環 D2 出口
Room 904, 9/F Melbourne Plaza, 33 Queen's Road Central, Central. Central Exit D2
電話：2116 3836
電郵：doctor.ting@yahoo.com.hk
如何選擇
Rainbow 全基因組檢測，為大多數家庭而設
包括澳洲註冊，專業遺傳諮詢師
解釋報告
可以先諮詢 - 遺傳諮詢師
轉介至養和醫院- 澳洲註冊的遺傳諮詢師, 解釋:
1. 基因檢測的醫學、家庭、和心理的意義
2. 全基因組檢測如何可以確定自閉症病因
3. 歡迎家長和孩子同時參加
請致電 / WhatsApp 9144 9238
檢測前諮詢 - $900
如果我不能負擔見醫生，你們的基因檢測是否包括遺傳諮詢和解釋報告?
我們的全基因組檢測包括轉介香港養和醫院，由專業(澳洲遺傳諮詢碩士學位，專業認證資格) 遺傳諮詢師提供的一次遺傳諮詢，並包括解釋報告。費用全免 (包括在檢測費用中)。
我對基因檢測持懷疑態度，但我不想付費去見專科醫生，我可以先見見遺傳諮詢師，先多了解一點嗎？
可以。我們轉介的，香港養和醫院遺傳諮詢師，可以提供”基因檢測前”遺傳諮詢，解釋基因檢測的醫學、家庭、和心理的意義，以及全基因組檢測如何可以確定自閉症原因。
然後您可以考慮基因檢測是否適合您的孩子。
由本公司轉介，你的費用是$900元。
為什麼要選擇我們
Why Rainbow Genomics
美國醫學團隊，診斷成功率高
Rainbow Genomics 醫學檢測報告，得到醫生和醫院的認可和接受
隱私保密
負擔得起
高診斷成功率
自閉症譜系障礙的遺傳基因變化是高度複雜的。包括9種主要的基因變化。
Rainbow Genomics 的全基因組檢測，可以確定全部9種基因變化，導致高診斷成功率。
-
同時檢測這數千個相關基因
- 我們已知的自閉症譜系障礙
和它的共病的基因超過 1400 個。此外，超過 2900 個基因
是與神經發育異常相關
(Neurodevelopmental
abnormality) 。Rainbow Genomics
的全基因組檢測
可以同時測試這數千個相關基因。 -
Rainbow Genomics
的全基因組檢測
診斷成功率大約是65%-75%。與其他檢測技術相比，
全基因組檢測
提供更高診斷成功率。 -
我們的測試分析和報告
均符合美國 HIPAA 標準。
我們完全遵守美國基因檢測法規
- 個人資訊、基因資料
和基因檢測結果隱私
受到嚴格保護。除患者外，任何第三方，
診所或醫療系統
都不會獲得您的報告
或基因檢測記錄。如果透過醫生訂購基因檢測，
我們只向患者的醫生提供檢測報告。
普通家庭可以負擔得起
全基因組檢測，包括專業認證遺傳諮詢師 - 解釋報告
收到報告後，醫生跟進，醫生諮詢，醫生解釋報告 (醫生費用$1,200)
進行進一步評估。之後，醫生可提供轉介至公立醫院、特殊教育安排等 (額外費用)。
請聯絡我們，查詢基因檢測費用
小心比較
市面上的基因檢測，充斥著假陰性問題 (你的孩子有自閉基因，但基因檢測說沒有)
在比較基因檢測時，請確認
下列 9 種基因變化都可以檢測到
1400個與自閉症譜系障礙，和2500個與神經系統疾病相關的基因，都可以同時檢測到
由獲得專業認證的醫學專家 (醫學博士)，來分析高度複雜的基因數據，並簽署醫學報告
-
Single nucleotide variants
Copy number variants
Indels
De novo variants
Repeat expansions
Mosaic mutations
Mitochondrial mutations
Intronic mutations
Polygenic variants
和其他檢測比較
-
自閉症基因突變類型高度複雜。
包括9類以上的複雜突變。
只有全基因組定序檢測
才能同時確認這些突變，
進而提高診斷的成功率。
國際醫學指引
建議使用全基因組檢測
改善自閉症兒童治療
醫學文獻支持
“每天，都有許多小孩在等待，到公立醫院進行基因檢測，以找到病因，並改善治療”
“我們可以在兩個月內幫助到很多小孩和父母”
“We recommend anyone with an autism diagnosis get genetic testing. Unfortunately, less than half of people with autism do.
Current genetic testing will not give answers to everyone, but without testing we will not be able to give information to some individuals or families that could explain the possible cause of autism and possible future medical conditions.
我們建議任何
被診斷患有自閉症的人
進行基因檢測。
不幸的是，
只有不到一半的自閉症患者
會接受基因檢測。
目前的基因檢測
無法為每個人提供答案，
但如果沒有基因檢測，
我們將無法向患者或家庭提供
解釋自閉症的原因，
和未來可能的疾病
的發展與治療的資訊。”
CEO 溫馨提提你 - 自閉症基因是高度複雜的
在過去的十年裡，我們了解到自閉症基因突變是高度複雜的（至少9種類型）。
在2000年，我們只檢測到10%的自閉症兒童有基因突變。
到了到2019年，我們可以確定60%的自閉症小孩的致病 ”基因原因”。
Daniel Siu, CEO, Rainbow Genomics.
圖片參考：2020年美國哈佛大學醫學院出版 - ”了解自閉症遺傳的最新進展”
-
2020 哈佛大學醫學院在
”了解自閉症遺傳的最新進展” 一文中指出，
自閉症基因突變極為複雜，
需要醫學全基因組檢測，來確定病因，
並可以確定大約60%的自閉症小孩
的致病 ”基因原因”。
-
及早發現病因，改善治療，
支援醫院、學校，
讓小孩得到多重發展。
大量醫學文獻、臨床指引、醫療政策聲明，支持使用全基因組檢測
幫助自閉症譜系障礙診斷，找出病因。以下是一些最新的醫學文獻，供醫生和家長參考。
為父母提供的
醫學資訊
-
五分鐘聆聽 (英語) - “自閉症之聲” "我們建議被診斷患有自閉症的人，進行基因檢測" - 科學高級總監、遺傳學
自閉症基因檢測 - Genetic Testing for Autism 家迪恩哈特利 (Dean Hartley)。
自閉症基因檢測 - Genetic Testing for Autism
我們建議任何被診斷患有自閉症的人進行基因檢測。
目前的基因檢測
無法為每個人提供答案，
但如果沒有基因檢測，
我們將無法向自閉症患者
或家庭提供可以解釋自閉症的原因
和未來可能的醫療狀況。This “Got Questions?” answer is by geneticist Dean Hartley, Autism Speaks’ Senior Director of Discovery and Translational Science.
By Dean Hartley, Autism Speaks’ Senior Director of Discovery and Translational Science
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自閉症基因檢測有時可以改變人生 - 這些檢測並不總是能產生結果，但它們提供的資訊有時可以改變治療過程或預防方法. 以改變治療過程或預防方法.
BY JESSICA WRIGHT & SPECTRUM. © 2024 SCIENTIFIC AMERICAN, A DIVISION OF SPRINGER NATURE AMERICA, INC.
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U.S. CDC - 美國疾病管制與預防中心: Genetic testing and autism spectrum disorder
如果您的孩子
或其他家庭成員
患有自閉症譜系障礙；如果基因檢測
已經找到家庭成員
有ASD 相關的基因突變；或者多名家庭成員患有 ASD
支持醫生的學術文獻
臨床指引
如何將全基因組檢, 測納入治療過程
支持使用全基因組， 檢測自閉症譜系障礙的，醫療政策聲明
-
2020_Seminars-in-Pediatrics. Semin Pediatr Neurol 34:100804. 2020
自閉症患者基因檢測 - 《臨床醫生實用指南》2020 兒科研討會。兒科神經學 34:100804. 2020年.
“Recently, whole genome sequencing has emerged as a favorite since all of the above testing, and more, can be performed at a lower total cost than individual test orders. Trio (child plus parents) sequencing is often indicated, especially in more “severe” cases in order to find new (de novo) variants not present in either parent.”
“Beyond diagnosis, genetic testing can oftentimes help elucidate potentially treatable risk factors that predispose the individual patient to develop disease. In this clinician’s experience, this information leads to improved outcomes in as many as one-half of cases.”
除了診斷之外，
基因檢測還可以幫助
闡明導致個別患者患病的潛在可治療風險因素……
這些信息可以改善多達一半的病例的結果。 -
Genes 2022, 13, 585.
遺傳和基因組測試
對自閉症譜系障礙患者的臨床管理。
《基因》2022, 13,585.“Given the potential for clinically actionable results, it is important that genetic testing be available and accessible to all patients with ASD.”
“考慮到獲得臨床治療的可能性，
讓所有自閉症譜系障礙患者都得到基因檢測，
是非常重要的。”“Although genetic testing does not guarantee a diagnosis in every patient, a positive result has the potential to influence a patient’s medical management. Whether it be via targeted screening and monitoring for comorbid conditions or through implementing pharmacologic or other medical interventions for symptom management, these result-based recommendations can drastically improve a patient’s quality of life and in some cases can be lifesaving.”
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“It is anticipated that CMA (Clinical Microarray) and WES (Whole Exome Sequencing) will soon be combined because of improvements in accurate identification of CNVs (Copy Number Variants) using sequence data and that sequencing of the exome will be replaced by sequencing of the entire genome as issues with interpretation and cost become more manageable.”
醫學臨床指引
支持使用全基因組檢測
幫助自閉症譜系障礙兒童
-
Exome and genome sequencing for pediatric patients with congenital anomalies or intellectual disability: an evidence based clinical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
先天性異常或智力障礙兒科患者
的外顯子組和基因組定序：
美國醫學遺傳學和基因組學學院
(ACMG) 的實證臨床指南。
Genetics in Medicine
醫學遺傳學 (2021) 23:2029–2037.“We strongly recommend that ES (Exome Sequencing)/GS (Genome Sequencing) be considered as a first- or second-tier test for patients with CA (Congenital Abnormalities) / DD (Developmental Delay) / ID (Intellectual Disability).”
“我們建議將 ES（外顯子組測序）/GS（全基因組測序）
視為 CA（先天性異常）
/DD（發育遲緩）
/ID（智力障礙）
患者的第一步或第二步檢測。”“This recommendation does include children with a diagnosis of autism without other delays.”
“這項建議包括了
被診斷為自閉症的兒童”“Evaluation of ES (Exome Sequencing)/GS (Genome Sequencing) beyond CA (Congenital Abnormalities) and ID (Intellectual Disability) including for isolated autism, cardiomyopathies, muscular dystrophies, neuropathies, ataxias, epilepsies, and inherited cancers would be expected to demonstrate similar clinical utility.”
與CA（先天性異常）和ID（智力障礙）相比，
ES（外顯子組定序）/GS（全基因組定序）
對孤立性自閉症、心肌病變、
肌肉營養不良、神經病變、
共濟失調、
癲癇和遺傳性癌症的評估，
預計將證明類似的臨床效用。” -
Meta-analysis and multidisciplinary consensus statement: exome sequencing is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with neurodevelopmental disorders.
統合分析和多學科共識聲明：
外顯子定序是針對神經發育障礙患者
的第一步臨床診斷測試。
GENETICS in MEDICINE.
醫學遺傳學。
Volume 21, Number 11,
November 2019.Genome sequencing (GS), by definition, captures more comprehensively all classes of genetic variants in testing. We anticipate that GS will eventually supersede ES and CMA (Clinical Microarray) in clinical testing algorithms over time, as cost decreases.
全基因組定序 (GS)
可以更全面地捕捉
測試中所有類別的遺傳變異。
我們預計，隨著時間的推移，
隨著成本的降低，
GS 最終將在臨床測試演算法中
取代 ES (外顯子定序)
和 CMA（臨床微陣列）。This report will guide geneticists, neurologists, developmental pediatricians, child psychiatrists, and other clinicians in incorporating clinical exome or genome sequencing into the management of individuals with NDDs. (We defined NDD as global developmental delay, intellectual disability, and/or autism spectrum disorder).
報告指導遺傳學家、
神經科醫生、發育兒科醫生、
兒童精神病學家和其他臨床醫生，
將臨床外顯子組或全基因組測序，
納入 NDD 患者的管理中。
（我們將 NDD 定義為整體發展遲緩、
智力障礙和/或自閉症譜系障礙）。
遠離自閉症
與其不斷等待
不如立即找出病因