什麼是全基因組測試？它如何幫助兒童？

全基因組測試（WGS）是一種全面分析DNA的方法，可以幫助我們找出健康問題的根本原因。對於一些兒童出現無法解釋的健康問題，例如發育遲緩、罕見疾病或遺傳性疾病，WGS可能提供關鍵的答案。

• 與一般只檢測部分DNA的基因測試不同，WGS能夠檢查整個基因組 (查晒成個DNA)，所以更加容易搵到可能引起健康問題嘅稀有變化，特別是在其他測試無法找到原因的情況下。

• 通過找出兒童健康問題的基因根源，WGS可以提供更準確的診斷、更適合的治療方案，並為家庭提供重要資訊，幫助父母同醫生計劃細路未來嘅照顧。

• 如果您的小朋友有健康問題但仍未找到明確的原因，全基因組測試可能是提供答案的重要一步。

兒童疾病

• 超過 8,000 種基因病影響全球數百萬人。

• 基因病大約佔一半嘅兒童失明、耳聾、嚴重精神同發育遲緩。

全基因組檢測的優勢

全基因組測序對診斷兒科疾病有幫助

• 好似有咗部高科技「放大鏡」，睇清楚小朋友基因入面嘅所有細節！🔍

兒科疾病有時候好難診斷

• 因為小朋友嘅症狀可能唔典型，或者因為佢哋年紀細，難以描述自己嘅感受。

• 全基因組測序可以幫助醫生快速準確地發現小朋友基因入面嘅問題，好似搵到病因嘅「黃金鑰匙」，讓醫生能夠制定精準嘅治療計劃。

全基因組測序可以避免好多錯診或者漏診情況

• 讓小朋友可以更快得到適當嘅治療，重返健康之路。

幫助醫生可以提前發現潛在嘅遺傳病風險

• 好似攞到咗一張「預知未來」嘅地圖，讓家長早啲做好準備，預防呢啲疾病。

精準識別基因問題，確保小朋友健康快樂咁成長！

全基因組檢測

• 提高罕見病、發育和神經疾病患者嘅診斷成功率

技術

• Rainbow Genomics 同美國、英國和以色列嘅技術夥伴合作。提供全基因組檢測。

檢測能力

• 檢測難以檢測嘅基因突變，包括拷貝數變異和基因結構變化。

效率

• 一到兩個月內提供即時診斷，無需長時間等待。

優勢

• 快速確認亞洲人同其他族裔嘅新基因變異。

1. "診斷性"檢測報告

快速診斷，兩個月內清楚原因

本項檢測適用於兒童發育遲緩, 自閉症, 肌張力低下, 癲癇, 兒童運動和神經失調, 及畸形特徵等疾病.

Rainbow 小兒1000™ 檢測用40-80倍深度全基因組測序，一次過篩查超過二萬個基因同30億個DNA鹼基對，幫有基因病嘅小朋友做個全面基因檢測，診斷成功率更高！

2. 健康篩查報告

“全面健康篩查”

小朋友疾病早期治療

診斷挑戰

• 許多小朋友的病需要早期治療，但好多病在早期無症狀，所以父母未能察覺。

檢測範圍

• 全基因組檢測可以篩查1000多種小朋友嘅病。

醫生作用

• 幫助醫生早啲發現風險，提供預防方法。

已知遺傳病

• 檢測超過1000種小朋友嘅遺傳病，例如先天性心臟病、腎臟病、身材矮小、發育遲緩、學習障礙、低肌肉張力、精神病、言語問題、癲癇發作、聽力損失等等。

測試結果

• 每100個健康小朋友中，有3-5個會篩查出陽性結果。

• 陽性結果唔代表你的小朋友將來一定會有病，但可以幫醫生制定預防策略。

為健康小孩

• 篩查超過1000種兒童疾病風險。

• 由美國和日本嘅臨床遺傳學家雙重分析，確保報告準確。

• 報告幫助醫生早啲評估你小朋友嘅疾病風險。

• 呢個基因檢測係根據美國哈佛大學醫學院同波士頓兒童醫院嘅BabySeq計劃設計嘅。

小兒1000檢測是否適合您的小孩？

基因檢測建議

• 如果你或你嘅家人有基因病症狀，或者有家族史，醫生建議做基因檢測。👨‍⚕️

全基因組檢測

• 全基因組檢測特別適合未能確診嘅患者，尤其是之前做咗基因檢測但無結果嘅。🧬

• 好多醫生會一開始用全基因組測序，快啲幫患者確診。⏱️

• 同傳統方法相比，全基因組檢測更加全面，省時間。⏳

小兒1000檢測

• 小兒1000檢測涵蓋嘅基因變異，如果有，會增加你小朋友發病風險。👶

• 如果你嘅小朋友健康，但擔心基因病風險，可以考慮做呢個檢測。💉

免費推薦醫生

• 我哋會免費推薦有經驗嘅遺傳學專科醫生，幫你做檢測前後嘅基因諮詢同輔導。😊

合作醫生

• 我哋合作嘅醫生包括神經科醫生、兒科複雜病專家、新生兒急診醫生、行為同心理發育專家同罕見病專家。😷

如果您想獲得更多信息，請諮詢您的醫生，或聯繫我們。