儿科遗传病检测 提供两份报告

超过5,000种人类疾病可归类为单基因型和孟德尔型(Mendelian) 疾病, 这些病症影响到全球数百万人. 许多在儿科医院的病例和死亡也是因为孟德尔病症造成的. 事实上,孟德尔病症约占儿童失明, 耳聋, 严重精神和发育迟滞病例的一半, 以及接近一半的儿童死亡(40-50％).

基于多重基因组学技术的基因检测，包括:

全基因组测序，微阵列芯片、转录组等技术，

以提高受罕见疾病、发育和神经疾病影响的患者的诊断成功率

Rainbow Genomics 与其美国、英国和以色列的技术合作伙伴一起，提供全基因组测序 (Whole Genome Sequencing)，以及 1.6Kb 高分辨率微阵列芯片 (High-Resolution Microarray)，作为标准检测方法。 这个初始检测能够确认难以检测的基因突变，包括拷贝数变异和基因结构变化。此外，使用RNA 转录组测序 (Transcriptome Sequencing) 和 Sanger 测序，并结合美国、英国和以色列的先进生物信息学技术一起，能够确定通过单独依靠全基因组测序而难以确认的基因变异，包括内含子 (Intronic Mutation) 和镶嵌型 (Mosaic Mutation) 变异。长读测序 (Long-Read Sequencing) 平台也用于进一步验证复杂的拷贝数变异 (Complex Copy Number Variants)。 在生物信息学领域，Rainbow Genomics 依靠多个分析和临床解读平台，使用包括先进的基因组专有算法、人工智能、自然语言处理器和自动基因变异分类工具在内的一系列分析来改进整个过程。这种整合自动化还可以显著减少成本和周转时间。导致基因检测价格进一步的降低，因此可以帮助到更多病人。

这些技术可以确认在亚洲人和其他少数族裔人群中检测到的新基因变异，而不需要依靠任何国际数据库的先验证据，就可以迅速地确定基因突变的致病性。此外，一次一种检测的顺序测试方法是本地医院经常使用的过程。许多患者通常需要等待两到三年才能获得阳性检测结果。多重基因组学技术基因检测，无需冗长的顺序检测，可达到及时诊断的结果。检测过程只需要一到两个月。

同样重要的是，Rainbow Genomics 的全基因组测序检测现在以适合中产患者的价格水平提供。我们还提供公立医院定价计划，以帮助低收入家庭负担得起复杂的基因组检测。

1. "诊断性"基因检测报告

选择使用"全外显子组"测序(20,000基因) 或"全基因组"测序(30亿个DNA碱基，并包括20,000基因)

Rainbow 小儿1000™ 检测, 采用150-200倍深度的全外显子组, 或35-40倍深度的全基因组基因测序, 一次性检测超过二万多个基因, 并结合Fabric Genomics 和Juntendo University Medical School多年的临床经验, 为单基因及遗传病儿童提供更高检测率的基因检测服务.

本项检测适用于儿童发育迟缓, 自闭症, 肌张力低下, 癫痫, 儿童运动和神经失调, 及畸形特征等疾病.

三重DNA测序

从许多儿科病例中, 我们明白到, 除了对孩子进行测序之外, 同时须要对父母进行测序, 以增加诊断的成功率. 能够得到更高诊断率的一个原因, 是因为通过三重测序, 我们可以成功地鉴定 "新生突变" (de novo mutations) 和"基因复合杂合体"突变(compound heterozygous mutations). Rainbow 推荐有儿科病例的家庭, 选择父亲, 母亲和孩子的三重DNA测序.

紧急患者

Emergency Pediatric Case

• 对于怀疑患有严重遗传疾病的新生儿患者，医生可以考虑进行快速,紧急三重全基因组DNA测序检测。

• 基因检测报告的周转时间为1至1.5周

2. 健康筛查报告

全面健康筛查

• 许多儿童期发病的疾病需要在早期治疗，以最大限度地获得成功的治愈结果。然而，许多这些疾病不会在早期出现症状。所以父母往往无法意识到这些疾病的开始和发展。

• 儿科外显子组基因检测筛查1000多种儿童期发病的疾病，使医生能够及早评估你的子女的发病风险，并提供基于明确医学证据的预防方法。

• 我们已知的儿童期发病的遗传疾病超过1000种，其中包括先天性心脏病，肾脏或泌尿道疾病，身材矮小， 发育迟缓， 学习障碍， 低肌肉张力， 精神疾病， 言语问题， 癫痫发作， 听力损失及许多其他单基因疾病。

• 本测试只确定具有高外显率的致病突变（即基因突变携带者的发病率会明显增加）。每100名健康儿童中，约有3 - 5名会筛查得到阳性测试结果。携带致病性基因变体并不表明您小孩将来一定会有这些疾病。事实上，阳性的检测结果可以协助您的医生制定适当的预防策略来管理您小孩的发病风险。

为您健康的小孩 - 筛查超过1000种儿科疾病的发病风险

• 由美国和日本的临床遗传学家进行双重分析，确保医生报告的准确性

• 报告可以帮助医生及早评估你的子女的发病风险

• 每100名健康儿童中，约有3至5名会筛查得到阳性结果

本基因检测是依据美国哈佛大学医学院和波士顿儿童医院实施的BabySeq儿科基因筛查计划为蓝本

检测流程

由美国领先的专家提供为你的小孩设计的准确诊断.

• "诊断性"检测是基于儿童病征和家族疾病史而进行的，适合已经出现症状或已患病的小孩

• 可以选择进行单独或三重测序基因检测 - "父母孩子三重" (Trio Sequencing) 基因测序可以提高诊断成功率

• 使用全外显子组超过20,000个基因，或全基因组数据进行分析，并提供临床诊断报告

• 提供拷贝数变异 (CNV) 报告，内容相当于 Clinical Microarray 报告

• 包括分析和报告 duplication, exon-wide deletion, small insertion and deletion & single nucleotide variants.

检测过程及医生报告

外显子/全基因组检测

1. 外显子/全基因组检测在美国的CAP(美国病理学会)和CLIA(美国实验室改进修正法规)-双重认证的实验室进行

2. 美国和日本的专家，会共同进行三重分析和医学解读，确保医生报告的准确性

   • 数据首先由美国Fabric Genomics 公司的美国注册及认证的临床遗传学家(U.S. board-certified clinical geneticists) 进行分析解读

   • 分析结果再送到日本顺天堂大学医学院 (Juntendo University Medical School) 的"难治疾病研究中心" ，由他们的医学专家作进一步分析解读。

   • 同时，我们将使用英国Congenica公司的生物信息平台进行第三轮分析。

3. 英语临床医生报告由日本顺天堂大学医学院医学总监签发 (Board-certified medical director, M.D. & PhD. degree-holding expert in genetics)

4. 另提供中文翻译的医学报告，并附带由专业认证的遗传咨询师提供，针对您的基因变异的中文遗传咨询摘要

小儿1000检测是否适合您的小孩？

• 如果您或您的家人有孟德尔遗或单基因遗传病的症状, 医学专家建议您进行遗传病基因测试.

• 全外显子组基因检测特别适用于未能得到确诊的患者, 尤其是经过单基因或多个基因检测而未获得明确诊断的患者.

• 许多医生会一开始便使用全外显子组基因测序进行检查, 以便尽快对患者进行确诊. 与传统生化检测，基因芯片或基因套组检测相比, 使用全外显子组基因检测是更加全面, 也更节省时间，以达到在最短时间内让患者得到确诊

• 小儿1000检测所涵盖的基因变异, 如果存在的话, 会显著增加您小孩发病的机会/风险

• 如果你的小孩身体健康, 但你担心你的小孩对这些儿童单基因疾病的风险, 你可以考虑让你的小孩接受这个检测 如果您或您的家人有儿童单基因疾病的家族史, 医学专家建议您进行遗传病基因检测

我们会免费推荐或转介您到有遗传学专科经验的注册医生, 进行检测前和检测后的基因咨询及医生辅导。如果您想获得更多信息，请咨询您的医生，或联系我们。