眼疾和視力疾病
（包括近視）
包括全面”色素性視網膜炎”RPE65基因檢測
檢測結果可能會支持 Retinitis Pigmentosa RPE65-LCA 基因治療
介紹
呢個檢測可以幫助搵出同視網膜疾病有關嘅基因問題，包括色素性視網膜炎、視錐細胞營養不良同Leber先天性盲症。
測試會檢查RPE65基因嘅變異，呢啲變異可能會幫助選擇基因治療，改善視力。
用全基因組檢測技術，分析超過20,000個基因，特別係睇視網膜疾病相關嘅變異，咁可以提升診斷嘅成功率。
如果有異常視網膜形態，醫生可能會用呢個測試來快速確定病因。
另外，測試仲會檢查同近視相關嘅基因，分析336個基因，幫助理解近視同遺傳病嘅關係。
330 基因“難以檢測突變”測序, 確定拷貝數變異 (CNV) 和以下“難以檢測”的突變：
RPGR 基因外顯子 15 (ORF15)
CACNA2D4 基因 AJ，外顯子 31-38，外顯子 35 缺失
CLN3基因1Kb缺失
MAK基因Alu插入
TRPM1 基因 AJ，外顯子 227 重複和缺失
包括拷貝數變異，重複，插入，缺失和單核苷酸變異分析
早期診斷可能有助於醫生及早開始治療，以延緩嚴重症狀的發作
測試的主要眼部疾病
會用全基因組檢測1000種同異常視網膜形態有關嘅疾病（唔係所有疾病都列出）。
視網膜色素變性 (RP)
錐桿營養不良 (CRD)
萊伯先天性黑蒙 (LCA)
先天性非進行性錐桿突觸障礙 (CRSD)
色盲
Bietti 結晶性角膜視網膜營養不良 (BCD)
視覺遲緩
Chediak-Higashi 綜合徵
無脈絡膜血症
先天性眼球震顫 1 型
先天性靜止性夜盲症 (CSNB)
早發性和晚發性視網膜變性
晶狀體異位
增強型 S 錐綜合徵
家族性滲出性玻璃體視網膜病變 (FEVR)
白點眼底 (FA)
脈絡膜和視網膜旋轉萎縮
孤立性小眼炎
青少年視網膜劈裂
小角膜、近視性脈絡膜視網膜萎縮和長篦 (MMCAT)
小頭畸形伴脈絡膜視網膜病變
小眼、無眼、缺損 (MAC) 光譜
近視白內障和玻璃體視網膜變性
新生血管炎性玻璃體視網膜病變 (ADNIV)
眼皮膚白化病 視神經萎縮
持續性增生性原發性玻璃體 (PHPVAR)
雪花狀玻璃體視網膜變性
斯塔加特病
斯文森脈絡膜視網膜萎縮 (SCRA)
卵黃樣黃斑營養不良 (VMD1) 和常染色體隱性遺傳病
選擇使用"全基因組檢測"(20,000基因)
一次過檢測超過二萬多個基因，並結合Rainbow Genomics多年的臨床經驗，為單基因病患者提供更高成功率嘅基因檢測服務。
另外，患者仲可以選擇「偶然發現」或「健康檢查」報告，無需額外付費。如果你想了解自己患上遺傳性疾病嘅風險，好似遺傳性癌症、心血管疾病、家族性高膽固醇血症、聽力問題、骨骼同神經系統疾病等，訂購外顯子組檢測時可以免費收到「偶然發現」報告。
持有澳洲遺傳諮詢碩士學位嘅遺傳諮詢師，可以提供遺傳諮詢服務。
檢測流程
檢測過程及醫生報告
全基因組分析在美國進行
為確保最高的報告準確性，將進行 Rainbow 的 Triple Clinical Interpretation(TM) 分析
使用美國、英國和以色列的生物信息學平台進行數據分析
英語臨床醫生報告由醫學總監簽發 (Board-certified medical director, M.D. & PhD. degree-holding expert in genetics)
並附帶由專業認證的遺傳諮詢師提供，針對您的基因變異的中文遺傳諮詢摘要
中英文遺傳諮詢 - 由具有多年臨床經驗的美國或澳洲認證遺傳諮詢師提供
全基因組檢測的好處
這個檢測會分析最新發表及最近發現的基因，這些基因通常唔會包含喺一般基因檢測中。
中國、東亞同南亞人有啲特別嘅基因變異，呢啲變異通常唔會出現在ClinVar或者其他國際數據庫，或者資料會有衝突。Rainbow嘅美國同日本臨床團隊會專門分析呢啲基因突變。
同文獻中報告嘅診斷結果相比，Rainbow嘅解釋方法（包括美國同日本嘅生物信息學平台、臨床遺傳學家同醫療團隊）大大提高咗對亞洲患者嘅診斷成功率。
診斷檢測是否適合您？
如果您有眼部疾病的症狀，並想確定您的病情是否由基因突變引起的，您可以與您的醫生討論，考慮接受基因檢測
如果您已經被診斷出患上色素性視網膜炎 (Retinitis Pigmentosa)，並想確認是否由RPE65基因突變引起，那麼您就可以接受基因治療，這些基因檢測可能適合您。想要獲取更多信息，請聯繫我們，或與您的醫生討論。
我們會免費推薦或轉介您到有遺傳學專科經驗的註冊醫生, 進行檢測前和檢測後的基因諮詢及醫生輔導。如果您想獲得更多信息，請諮詢您的醫生，或聯繫我們。