Rainbow 康健兒快速產前全基因組檢測

什麼是單基因疾病 ?

由單一基因異常引起的疾病稱為單基因疾病。根據統計，大約1%的初生嬰兒患有不同的單基因疾病；其中大概600多種單基因疾病是致命的，或引致嬰兒期、兒童期早發性的嚴重傷殘、智障或者早期死亡。部分的單基因疾病是由父母遺傳，假如父母同時帶有隱性基因，胎兒會有四份一機會患病。但也有不少的單基因疾病並非由父母遺傳，而是由胎兒基因突變引起的；常見例子如侏儒症。

單基因疾病會在胎兒期發病嗎？

小部分的單基因疾病會引致胎兒異常，例如胎兒的結構畸形、羊水過多或過少、生長遲緩及胎動異常。這些異常如果出現，通常會在中晚孕時期，也可以通過超聲檢查發現，但在早孕已經出現檢測得到的異常的機會並不高。所以如果沒有基因診斷，大部分單基因疾病都只能在出生後才被發現。

什麼是康健兒快速產前全基因組檢測？

通過康健兒檢測，醫生可以同時檢驗多種嚴重的在嬰兒或兒童期病發的單基因病。醫生會通過羊膜穿刺或絨毛膜活檢抽取胎兒樣本，再通過次世代基因排序方式(Next generation sequencing)為所有的基因排序，然後根據您的臨床需要分析有關的基因。這檢查需要同時抽取胎兒的爸爸和媽媽的靜脈血液樣本，進行三重次世代基因排序檢測。這樣可以大大提升對胎兒診斷的準確性。

康健兒快速產前全基因組檢測會檢測多少種遺傳病？

• 康健兒TM檢測包括600多個致病的基因，這些基因已被確定會引致嬰兒或兒童期病發且非常嚴重的病徵，包括永久殘障、嚴重智力發育遲緩或死亡。

• 除了以上所檢測的基因外，如果您的胎兒已經發現有超聲異常，例如頸皮增厚、多指/趾、齶裂、肢體短小、或內臟畸形等，醫生會根據胎兒的特殊症狀， 使用包括在全基因組內的其他相關的基因進行分析。

• 如果您有特殊的原因，醫生可以根據需要要求分析額外的基因。

康健兒快速產前全基因組檢測的適用對象?

• 希望在懷孕期盡量排除胎兒患有嚴重單基因病的夫婦。

• 胎兒已發現有異常，希望找出引致這異常的基因病，以及排除胎兒患有其他嚴重單基因病。

• 孕婦已接受羊膜穿刺或絨毛膜活檢檢測胎兒染色體異常，但希望可以同時排除胎兒患有嚴重單基因病。

• 胎兒為基因病的高風險發病者。

緊急檢測

• 使用全基因組測序(30億個DNA鹼基，並包括20,000基因)

• 快速, 緊急三重全基因組DNA測序檢測, 基因檢測報告的周轉時間為1.5至2週

檢測流程

基因檢測由美國領先的專家提供

• 您的醫生會通過羊膜穿刺術或絨毛膜絨毛取樣, 獲得的DNA

• 醫生可以選擇在妊娠第16週時獲取羊水

• 在美國CAP認證和CLIA認證的實驗室中進行三重全基因組快速測序 - "父母胎兒三重" (Trio Sequencing) 基因測序可以提高診斷成功率。

• 胎兒樣品的DNA 測序深度為50x (50倍)，母樣品的DNA 測序深度為35-45x (35-45倍)。

• "診斷性"檢測是基於胎兒徵狀和家族疾病史而進行的

• 美國和日本的專家，會共同進行三重分析和醫學解讀，確保醫生報告的準確性

  1. 數據首先由美國Fabric Genomics 公司的美國註冊及認證的臨床遺傳學家(U.S. board-certified clinical geneticists) 進行分析解讀

  2. 分析結果再送到日本順天堂大學醫學院 (Juntendo University Medical School) 的"難治疾病研究中心" ，由他們的醫學專家作進一步分析解讀。

  3. 同時，我們將使用英國Congenica公司的生物信息平台進行第三輪分析。

  4. 英語臨床醫生報告由日本順天堂大學醫學院醫學總監簽發 (Board-certified medical director, M.D. & PhD. degree-holding expert in genetics)

• 提供拷貝數變異 (CNV) 報告，內容相當於 Clinical Microarray 報告

• 包括分析和報告 duplication, exon-wide deletion, small insertion and deletion & single nucleotide variants.

三重報告

胎兒診斷報告

• 將報告與症狀和家族史相關的致病基因變異

胎兒疾病篩查報告

• 為了提前確定與100多種出生缺陷相關的疾病的風險，將篩查多種已知與這些疾病相關的致病基因變異

新生兒/兒童疾病篩查報告

• 醫生可以要求確定與1000種新生兒及兒童期發病相關的多個基因的致病基因變異

我們會免費推薦或轉介您到有遺傳學專科經驗的註冊醫生, 進行檢測前和檢測後的基因諮詢及醫生輔導。如果您想獲得更多信息，請諮詢您的醫生，或聯繫我們。