成人の遺伝子-検査

はじめに

早期診断、治療および予防が重要な、メンデル遺伝病および単一遺伝子疾患

 単一遺伝子性疾患およびメンデル遺伝病に分類される疾病は5,000種類を超え、世界で何百万人もの人々が罹患しています。全エキソームシーケンシングに基づく臨床検査は、単一遺伝子疾患およびメンデル遺伝病の遺伝的原因を同定するのに有効であることが実証されています。The Rainbow MMC™ (Mendelian & Monogenic Conditions) testsは成人の患者様のために設計されたエクソームシーケンシング検査です。

Rainbow MMC™ (Mendelian & Monogenic Conditions) Test

臨床エクソームシーケンシング検査は、メンデル遺伝病または単一遺伝子疾患のある成人の患者様に有効な検査です。これまでに、複数のマイクロアレイまたはパネルベースの遺伝子検査および生化学臨床検査を受けられて、明確な診断結果が出なかった患者様に、最終的な確定ができる可能性があります。

主治医が、病状(表現型)を決定し、報告のあった病状に関係する原因遺伝子の変異の特定に焦点を当てた分析を行います。以下の症状のある患者様にはこの検査は特に有効です。てんかん、がん傾向、神経および網膜の障害、心筋症、不整脈を含む広範囲のメンデル遺伝病の症状。

検査内容

弊社指定のクリニックで医師の診察を受けていただきます。そして、医師が検査の発注を行います。平均100Xから150Xの冗長度で実施される臨床全エクソームシーケンシングは、CAP認証またはCLIA（Clinical Laboratory Improvement Amendment；臨床検査改善修正法案）認定の検査機関で行われます。臨床解釈は、Juntendo University 臨床ゲノミクスセンターにて、ACMG（American College of Medical Genetics and Genomics：米国臨床遺伝・ゲノム学会）ガイドラインに基づいて行われます。

アジア人患者様向けの二重の臨床解釈。

アジア人患者を対象とした最高品質の臨床解釈を提供するために、アジア人に特有の遺伝変異について、ケースによっては、試験結果を日本の順天堂大学のゲノム医学専門家によって分析いたします。 

Fabric Genomics 臨床ゲノミクスセンターと順天堂大学の医療チームは、長年アジア人の遺伝子検査を行ってきました。日本のバイオインフォマティクスの専門家と臨床医は、中国人および日本人を含むアジアの患者に特に特化した臨床解釈の実績を積んでいます。

ACMG（American College of Medical Genetics and Genomics：米国臨床遺伝・ゲノム学会）の偶発的所見についてのオプション。全エクソームシーケンシングは、もともとの検査対象となっている臨床症状とは無関係な遺伝子変異を検出する可能性があります（偶発的所見）。これらの「二次的」な所見を知ることは、もともとの臨床症状とは別に、ご自身も医師も想定していなかった健康リスクを把握し、マネージメントできる利点があります。ACMGは59の遺伝子の変異についてレポートするガイドラインを制定しています。これらの遺伝子は、対処可能または予防可能といった医学的な実行可能性があると認定されているものです。このような所見には、遺伝性結腸がんおよび乳がん、心筋症および不整脈などの遺伝性心疾患、家族性高コレステロール血症、および悪性高熱感受性などが含まれます。成人の患者様にはこうした所見を受け取るか、受け取らないか、お選びいただくことができます。   

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