Rainbow Pan-Cancer 泛癌症檢測

癌症1200

雙重 30 個基因拷貝數變異測序和全外顯子組測序

提高癌症患者和無症狀健康人士的癌症基因突變診斷率

  • 雙重基因測序檢測，用於確定 30 個醫學上有臨床效用的癌症基因的大片段基因重組 (Large Genomic Rearrangements, or LGRs)，和與人類外顯子組的20,000 多個基因相關的，可導致癌症的遺傳疾病

  • 檢測大片段基因重組和與遺傳性癌症相關的遺傳疾病

  • 檢測1200種常見和罕見癌症

覆蓋大多數可以使用先進基因組技術檢測到的突變類型

同時檢測到:

  • 大片段基因重組 - 根據最近的全球癌症研究（包括在亞洲進行的大規模研究），大片段基因重組通常具有致病性，並且在早發性癌症患者（年齡小於40 歲）中更為普遍。同時，與其他癌症基因相比，大片段基因重組在關鍵遺傳性癌症基因（如 BRCA1 基因）中也更為普遍。然而，由於技術和驗證方面的挑戰，這是一類通常不包含在商業和政府提供的癌症檢測中的突變。

  • 可導致癌症的遺傳疾病 - 許多遺傳疾病與癌症風險增高有關。大多數遺傳性癌症檢測不包括測試這些遺傳疾病。與僅對少數遺傳性癌症基因進行的常規檢測相比，全外顯子組測序可以檢測與這些疾病相關的基因突變，從而提供更全面的篩查結果。

Rainbow Pan-Cancer 泛癌症檢測使用雙重大片段基因重組測序和全外顯子組測序方法:

A. 30個基因大片段基因重組（LGR）測序

  • 檢測 30 個醫學上有臨床效用的的基因

  • 利用覆蓋編碼外顯子和內含子區域的的捕獲探針去捕集大片段基因重組

  • 大片段基因重組使用專利的和經過驗證的生物信息分析

  • 在發布臨床報告之前，使用 Sanger 測序、PCR、微陣列芯片或 MLPA 檢測確認大片段基因重組發現

  • 並報告這些癌症基因的其他突變，包括單核苷酸變異、小插入和缺失基因變異

B. 同步進行全外顯子組測序

  • 檢測來自人類外顯子組的 20,000 多個基因

  • 分析與數百種可導致癌症的遺傳疾病相關基因突變

  • 對 120 個遺傳性癌症基因進行深度分析，並報告拷貝數和單核苷酸變異、剪接變異和插入缺失基因變異

  • 並報告新發表（新的）癌症基因中的突變

如果我患有癌症，或者我的直系親屬患有癌症，為什麼癌症基因檢測對我，我的孩子和我的其他家庭成員是很重要的？

  • 本基因檢測適合癌症患者，癌症患者的親屬，和擔心有癌症風險的健康人士。

  • 約15％的癌症是由家族性基因變異引起的。有遺傳基因變異的癌症患者，其直系親屬有50％的機會帶有相同的癌症基因突變，顯著地增加他們患癌症的風險。

  • 因此不只是這些癌症患者應該進行基因檢測, 這些患者的直系親屬也應該進行基因檢測，從而確定其患相同癌症的風險。

知道您是否有癌症基因突變，了解您的癌症風險

全外顯子組遺傳性癌症全面基因檢測. 篩查1200種遺傳性癌症和可導致癌症的相關疾病

  • 本基因檢測確定目前已經知道的 (包含在國際數據庫中)，1200 多種遺傳性癌症的相關基因變異及發病風險 全外顯子組分析 - 使用包含在你的外顯子組的20,000個基因，全面篩查目前已經知道的 1224 種常見和罕見癌症的相關"致病性"基因變異。

  • Rainbow 癌症關鍵基因"重點"分析 為要確保對所有關鍵癌症基因進行徹底分析，還將使用由Rainbow公司收集的亞洲人的 758 關鍵癌症基因 ，進行額外的深度分析。 如果您已經有癌症症狀，或有癌症家族史，我們的醫學團隊將根據您的症狀進行診斷分析。

  • 僅報告致病性或可能致病性的遺傳基因變異。如果醫生提供患者症狀信息，還將報告具有不確定臨床意義（VUS）的基因變異。

  • 提供拷貝數變異 (CNV) 報告，內容相當於 Clinical Microarray 報告

  • 包括分析和報告 duplication, exon-wide deletion, small insertion and deletion & single nucleotide variants.

同時使用基因分型方法確定常見癌症風險

  • 您可以另外選擇確定常見癌症的多基因癌症風險 - 肺癌, 膀胱癌, 甲狀腺癌, 睾丸癌, 食道癌, 腎癌, 肝癌.

  • 與遺傳性癌症不同(由單基因突變引起)，這些常見的癌症主要是由許多基因變異同時引起，也直接受到環境和您的生活方式的影響。

檢測流程

外顯子/全基因組檢測

  1. 外顯子/全基因組檢測在美國的CAP(美國病理學會)和CLIA(美國實驗室改進修正法規)-雙重認證的實驗室進行

  2. 美國，和日本的專家，會共同進行三重分析和醫學解讀，確保醫生報告的準確性

  3. 英語臨床醫生報告由醫學總監簽發 (Board-certified medical director, M.D. & PhD. degree-holding expert in genetics)

  4. 另提供中文翻譯的醫學報告，並附帶由專業認證的遺傳諮詢師提供，針對您的基因變異的中文遺傳諮詢摘要

  • 此外, 如果選擇常見癌症分析，樣品將運送到韓國Macrogen公司的 CAP(美國病理學會)和CLIA(美國實驗室改進法規)-雙重認證的實驗室, 完成7種常見癌症風險評估測試.

  • 英語檢測報告由韓國Macrogen公司的實驗室總監簽署.

  • 另提供中文基因健康知識小冊子，及改善生活和飲食習慣指引，幫助患者降低發病風險

檢測高風險的遺傳性癌症20種 (例子)

乳癌.  

卵巢癌.  

結直腸癌, 包括 Lynch syndrome, MUTYH-associated polyposis (MAP).

肺癌.  

前列腺癌.  

子宮頸癌.  

胃癌, 包括 Hereditary diffuse gastric cancer (HGDC).   

胰臟癌.  

甲狀腺癌.  

腎癌.  

尿道癌.  

白血病.  

副神經節瘤.   

嗜鉻細胞瘤.  腦癌.  惡性肉瘤.  

神經內分泌腫瘤.  

骨髓增生異常綜合症.

中樞神經及周邊神經系統.  

黑色素瘤 (Melanoma) 

另外評估7種常見癌症風險

肺癌.

膀胱癌.

甲狀腺癌.

睾丸癌.

食道癌.

腎癌.

肝癌.

 
 

檢測比較罕見癌症33種(例子)

  • Ataxia-telangiectasia (A-T). Bloom syndrome.  Carney complex. 

  • Multiple endocrine neoplasia type 1, Type 2 (MEN1, MEN2). Costello syndrome. 

  • Cowden and Cowden-like syndrome.

  • DICER1 syndrome.  Dyskeratosis congenita.  Neurofibromatosis type 2 (NF2).

  • Neurofibromatosis type 1 (NF1).

  • Familial acute myeloid leukemia (AML) syndrome.   Nevoid basal cell carcinoma – also known as Gorlin syndrome.

  • Familial adenomatous polyposis (FAP).  Nijmegen breakage syndrome (NBS).

  • Familial gastrointestinal stromal tumors (GIST).  Oligodontia-colorectal cancer syndrome.

  • Familial neuroblastoma.  Hereditary paraganglioma-pheochromocytoma.

  • Familial platelet disorder with propensity to myeloid malignancy (FPD/AML) 

  • Perlman syndrome. GATA2 deficiency.   Peutz-Jeghers syndrome (PJS)

  • Retinoblastoma.  

  • Rhabdoid tumor predisposition syndrome (RTPS). Hereditary Lung Cancer 

  • Simpson-Golabi-Behmel syndrome (SGBS). Hereditary papillary renal cell carcinoma.

  • Tuberous sclerosis complex (TSC). Hereditary paraganglioma-pheochromocytoma syndrome (PGL/PCC). 

  • von Hippel-Lindau syndrome (VHL). Juvenile polyposis syndrome (JPS).

  • Werner syndromeLi-Fraumeni syndrome (LFS).  Wilms tumor-related conditions

癌症基因檢測是否適合您？

誰應該考慮這個基因檢測 ?

  • 本基因檢測適合癌症患者，癌症患者的親屬，和擔心有癌症風險的健康人士。 約15％的癌症是由家族性基因變異引起的。有遺傳基因變異的癌症患者，其直系親屬有50％的機會帶有相同的癌症基因突變，增加他們患癌症的風險。因此這些患者親戚也應該進行基因檢測，從而確定其患相同癌症的風險。

  • 外顯子測序可以幫助患者, 確定多種類型癌症的發病風險. 這種風險通常可以通過監護, 預防性藥物甚至預防性手術來管理. 攜帶癌症 "致病性" 基因變異人士的家屬, 也可以考慮測試以確認釐清自己的風險.

  • 確定家族性癌症基因變異, 可指導癌症患者的治療.  例如, 腫瘤學家可以考慮對結腸直腸癌和Lynch綜合徵患者進行結腸切除術, 或使用PARP抑製劑作為針對有BRCA1 / 2突變的卵巢癌患者的治療, 或者對有TP53突變的乳腺癌患者取消輻射治療.

我們會免費推薦或轉介您到有遺傳學專科經驗的註冊醫生, 進行檢測前和檢測後的基因諮詢及醫生輔導。如果您想獲得更多信息，請諮詢您的醫生，或聯繫我們。