成人遺傳病檢測
早期診斷, 預防和治療是防治孟德爾 (Mendelian) 遺傳病或單基因遺傳病的關鍵
目前發現的遺傳病遠超過6000種, 主要是單基因遺傳病和孟德爾遺傳病. 這些遺傳病影響全球數以百萬計的人. 使用通過臨床驗證的全外顯子組基因檢測, 可有效檢測出單基因遺傳病和孟德爾遺傳病的病因.
臨床全外顯子組基因測序適用於單基因病和遺傳病的成人患者. 對於經傳統的生化，基因檢測和臨床分析都未能確認病因的患者來說，經過全方位，一次性檢測超過二萬個基因後，病人可以得到更準確的診斷結果.
我們的醫療人員將重點關注受檢者的疾病狀態 (表型) 和相應致病基因的變異. 本項檢測適用於癌症, 神經和視網膜疾病, 心肌病, 心律失常和多種單基因遺傳病.
檢測流程
由美國領先的專家提倡準確診斷
“診斷性”檢測是基於病徵和家族疾病史而進行的，適合已經出現症狀或已患病的患者
使用全外顯子組超過20,000個基因，或全基因組數據進行分析，並提供臨床診斷報告
提供拷貝數變異（CNV）報告，內容相當於Clinical Microarray報告
包括分析和報告重複，外顯子範圍的缺失，小插入和缺失以及單核苷酸變異。
外顯子/全基因組檢測
外顯子/全基因組檢測在美國的CAP(美國病理學會)和CLIA(美國實驗室改進修正法規)-雙重認證的實驗室進行
美國，和日本的專家，會共同進行三重分析和醫學解讀，確保醫生報告的準確性
數據首先由美國Fabric Genomics 公司的美國註冊及認證的臨床遺傳學家(U.S. board-certified clinical geneticists) 進行分析解讀
分析結果再送到日本順天堂大學醫學院 (Juntendo University Medical School) 的"難治疾病研究中心" ，由他們的醫學專家作進一步分析解讀。
同時，我們將使用英國Congenica公司的生物信息平台進行第三輪分析。
英語臨床醫生報告由日本順天堂大學醫學院醫學總監簽發 (Board-certified medical director, M.D. & PhD. degree-holding expert in genetics)
另提供中文翻譯的醫學報告，並附帶由專業認證的遺傳諮詢師提供，針對您的基因變異的中文遺傳諮詢摘要
ACMG 建議的偶然發現變異
由於全外顯子組檢測的全面性, 有可能會發現一些與主診症狀無關的遺傳變異. 這些在“偶然”中發現的遺傳變異可能與一些未被患者或醫生所預料的健康問題有關.
ACMG (美國醫學遺傳學及基因組學學會) 就此發布了相關的指引. 指引裡提及有59種遺傅基因變異已經被確定為“醫學上能够干預的”, 即遺傳變異所引起的疾病是有可能管理及預防的。其中包括了結直腸癌和乳腺癌, 心血管病 (其中有一部份與彩虹心臟檢測重複), 家族性高膽固醇血症和惡性高熱症等. 彩虹基因健康公司會對這些偶然在檢測中發現的基因變異提供是否需要解讀的選擇.
其他報告選擇
醫生可以另外要求 -
外顯子/全基因組隱性疾病基因變異攜帶者報告 (Carrier Status Report)
外顯子/全基因組, 與您的個人健康有關的廣泛偶然基因變異發現報告
我們會免費推薦或轉介您到有豐富遺傳學專科經驗的註冊醫生, 進行檢測前和檢測後的基因諮詢及醫生輔導。
我們的合作臨床醫生包括神經病學家、複雜慢性疾病專家、行為和心理學專家以及罕見病專家。
如果您想獲得更多信息，請諮詢您的醫生，或聯繫我們。