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两个月内，找到病因
罕见病和遗传病
全基因组检测
全基因组检测－诊断成功率高
50%-65%的未确诊患者可以找到遗传性疾病的病因
包括转介至养和院医，由澳洲注册专业遗传咨询师提供的遗传咨询
咨询师有丰富罕见病基因的医学解读经验
找出病因
早期诊断是治疗孟德尔 (Mendelian) 遗传病或单基因罕见疾病的关键
目前发现的遗传病超过8000种，主要是单基因遗传病(孟德尔遗传病)。这些遗传病影响全球数以百万计的人
使用通过临床验证的全基因组检测（不是全基因测试），可有效检测出遗传病的病因
全基因组检测超过二万个基因(基因组的 1.5%)和基因之间的致病突变区域(基因组的 98.5%)，病人可以得到更准确的诊断结果
对于经传统的生化，少量基因或外显子组基因检测和临床分析都未能确认病因的患者来说，经过一次性全基因组检测，患者可能会得到诊断，因为全基因组检测的诊断成功率约为50%-65% (取决于疾病类型)
我们的医疗人员将重点关注受检者的疾病状态 (表型) 和相应致病基因的变异，增加诊断成功率
检测流程
由美国的医学专家，协助进行困难的分析
「诊断性」检测是基于病征和家族疾病史而进行的，适合已经出现症状或已患病的患者
使用全基因组检测数据进行分析，并提供临床诊断报告
提供拷贝数变异（CNV）报告，内容相当于Clinical Microarray报告
提重复扩展变异（Repeat Expansions）报告
包括分析和报告外显子范围的缺失，小插入和缺失以及单核苷酸变异
分析包括 (英语）
Single Nucleotide Variants
Indels
Copy Number Variants
Repeat Expansions
Splice Variants
Intronic Variants
Mosaic Variants
Mitochondrial Variants
全基因組檢測
全基因组定序至 40x-80x 深度
分析和医学解读在美国进行，确保医生报告的准确性
英语临床医生报告由医学总监签发 (Board-Certified Medical Director, M.D. & PhD. Degree-Holding Expert In Genetics)
另提供中文翻译的医学报告
包括转介至疗养和院医，由澳洲注册的专业遗传咨询师，解释报告 (已包括费用)
包括转介您至遗传学专科医生, 进行检测后的医生咨询及后续辅导
ACMG建议的
偶然发现
由于全基因组检测的全面性, 有可能会发现一些与主诊症状无关的遗传变异
这些在“偶然”中发现的遗传变异可能与一些未被患者或医生所预料的健康问题有关
ACMG (美国医学遗传学及基因组学学会) 就此发布了相关的指引。指引里提及有多种遗傅基因变异已经被确定为“医学上能够干预的”, 即遗传变异所引起的疾病是有可能管理及预防的。
其中包括了结直肠癌和乳腺癌, 心血管病 (其中有一部份与彩虹心脏检测重复), 家族性高胆固醇血症和恶性高热症等.
Rainbow Genomics 会对这些偶然在检测中发现的基因变异, 提供患者是否需要解读的选择.
其他报告
选择
医生或患者可以另外要求 -
全基因组隐性疾病基因变异携带者报告 (Carrier Status Report)
全基因组, 与您的个人健康有关的广泛偶然基因变异发现报告
转介
专科医生