Rainbow Genomics 推出基於多重基因組學技術的基因檢測，包括全基因組測序，微陣列芯片、轉錄組等技術，以提高受罕見疾病、發育和神經疾病影響的患者的診斷成功率
Hong Kong and San Francisco, 2021 年 9 月 26 日. /EINPresswire.com/
香港 Rainbow Genomics 今天宣布提供結合多種基因組學技術和多個生物信息學平台，並基於全基因組測序的基因檢測，幫助受罕見疾病、發育、行為和神經系統疾病影響的兒童和成人患者達到最高的診斷成功率。
Rainbow Genomics 與其美國、英國和以色列的技術合作夥伴一起，提供全基因組測序 (Whole Genome Sequencing)，以及 1.6Kb 高分辨率微陣列芯片 (High-Resolution Microarray)，作為標準檢測方法。這個初始檢測能夠確認難以檢測的基因突變，包括拷貝數變異和基因結構變化。此外，使用RNA 轉錄組測序 (Transcriptome Sequencing) 和 Sanger 測序，並結合美國、英國和以色列的先進生物信息學技術一起，能夠確定通過單獨依靠全基因組測序而難以確認的基因變異，包括內含子 (Intronic Mutation) 和鑲嵌型 (Mosaic Mutation) 變異。長讀測序 (Long-Read Sequencing) 平台也用於進一步驗證複雜的拷貝數變異 (Complex Copy Number Variants)。
在生物信息學領域，Rainbow Genomics 依靠多個分析和臨床解讀平台，使用包括先進的基因組專有算法、人工智能、自然語言處理器和自動基因變異分類工具在內的一系列分析來改進整個過程。這種整合自動化還可以顯著減少成本和周轉時間。 導致基因檢測價格進一步的降低，因此可以幫助到更多病人。
這些技術可以確認在亞洲人和其他少數族裔人群中檢測到的新基因變異，而不需要依靠任何國際數據庫的先驗證據，就可以迅速地確定基因突變的致病性。此外，一次一種檢測的順序測試方法是本地醫院經常使用的過程。許多患者通常需要等待兩到三年才能獲得陽性檢測結果。多重基因組學技術基因檢測，無需冗長的順序檢測，可達到及時診斷的結果。檢測過程只需要一到兩個月。
同樣重要的是，Rainbow Genomics 的全基因組測序檢測現在以適合中產患者的價格水平提供。我們還提供公立醫院定價計劃，以幫助低收入家庭負擔得起複雜的基因組檢測。
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Dr. Wai Fan Fanny Lam 林蕙芬醫生，兒童體智及行為發展學科專科醫生（Hong Kong Developmental Paediatrics and Child Neurology Centre）說：“許多受遺傳形式的自閉症譜系障礙和神經發育疾病影響的兒科患者，無法通過傳統基因檢測得到診斷，因為這些突變是很複雜或新的 (從未被報導過)，並且經常被小基因組套檢測，甚至全外顯子組檢測遺漏。” “全基因組測序檢測與微陣列芯片確認相結合，可實現及時且具有成本效益的診斷。一旦確定了遺傳病因，我們就可以在溝通發展、行為和學習的背景下，提供早期和量身定制的醫療干預措施，以提高受影響兒童的生活質量。”
Dr. Kam Tim Liu 廖鑑添醫生，兒童腦神經專科醫生（Hong Kong Developmental Paediatrics and Child Neurology Centre）說：“大多數神經系統疾病已被證明具有不同程度的基因遺傳性。此外，因為越來越多的臨床治療是針對特定基因突變的，準確的基因診斷至關重要。全基因組測序結合多平台分析，為特定神經系統疾病患者提供了相對較高的診斷率。” “早期準確的診斷不僅可以幫助醫生改善患者健康管理，並避免不必要的侵入性手術，還可以減輕父母的壓力，讓他們可以為孩子的未來健康需求及早做好計劃。”
Rainbow Genomics 首席執行官 Daniel Siu 說：“我們很高興能夠整合多重基因組學技術，提供全基因組測序、高分辨率微陣列芯片、轉錄組、Sanger 和長讀測序，以在快速的周轉時間內實現高診斷率。” “與單獨使用全外顯子組測序檢測的報告相比，通過多重基因組學技術方法，我們在過去的一年中，已經成功地發布了更多在亞洲人、白種人、混合族裔和當地少數族裔人群發現的致病基因突變的醫生報告。”
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關於 Hong Kong Developmental Paediatrics and Child Neurology Centre
Hong Kong Developmental Paediatrics and Child Neurology Centre (https://hkdpc.com/) 的使命是讓每個孩子的潛能和優勢得到全面發展，並確保及早發現和治療兒童的發展問題。該中心專注於兒科發育障礙、急性和慢性神經系統疾病、罕見疾病和兒童心理問題。
關於 Rainbow Genomics 彩虹基因健康
彩虹基因健康致力為亞洲人、白種人、混合族裔和少數族裔人群提供經過臨床驗證的多重基因組檢測。該公司為醫生提供高診斷成功率的檢測，幫助醫生提供患者，尤其是受影響兒童的及時的醫療。
利用多個技術平台，包括全基因組和 RNA 測序、高分辨率微陣列芯片、長讀和 Sanger 測序、高密度 DNA 陣列基因分型芯片等，並通過多項國際合作，Rainbow Genomics 提供美國和歐洲領先醫學院所最新發布的最高診斷率。
所有 Rainbow Genomics檢測均在 CLIA 認證和 CAP 認可的高複雜性臨床實驗室進行。患者隱私受到 Rainbow 符合 HIPAA 標準的臨床檢測流程的保護。