Rainbow Genomics 推出 Rainbow Pan-Cancer 泛癌症檢測，以檢測大片段基因重組和與遺傳性癌症相關的遺傳疾病
雙重 30 個基因拷貝數變異測序和全外顯子組測序提高了癌症患者和無症狀健康人士的癌症基因突變診斷率
美國加州舊金山，2021 年 10 月 3 日/EINPresswire version/
總部位於香港和美國的 Rainbow Genomics 今天宣布推出 Rainbow Pan-Cancer(TM) 泛癌症檢測，這是一個雙重基因測序檢測，用於確定 30 個醫學上有臨床效用的癌症基因的大片段基因重組 (Large Genomic Rearrangements, or LGRs)，和與人類外顯子組的20,000 多個基因相關的，可導致癌症的遺傳疾病。
這是一種獨特的測試，因為可以同時檢測到:
大片段基因重組 - 根據最近的全球癌症研究（包括在亞洲進行的大規模研究），大片段基因重組通常具有致病性，並且在早發性癌症患者（年齡小於40 歲）中更為普遍。同時，與其他癌症基因相比，大片段基因重組在關鍵遺傳性癌症基因（如 BRCA1 基因）中也更為普遍。然而，由於技術和驗證方面的挑戰，這是一類通常不包含在商業和政府提供的癌症檢測中的突變。
可導致癌症的遺傳疾病 - 許多遺傳疾病與癌症風險增高有關。大多數遺傳性癌症檢測不包括測試這些遺傳疾病。與僅對少數遺傳性癌症基因進行的常規檢測相比，全外顯子組測序可以檢測與這些疾病相關的基因突變，從而提供更全面的篩查結果。
Rainbow Pan-Cancer 泛癌症檢測使用雙重大片段基因重組測序和全外顯子組測序方法:
A. 30個基因大片段基因重組（LGR）測序
檢測 30 個醫學上有臨床效用的的基因
利用覆蓋編碼外顯子和內含子區域的的捕獲探針去捕集大片段基因重組
大片段基因重組使用專利的和經過驗證的生物信息分析
在發布臨床報告之前，使用 Sanger 測序、PCR、微陣列芯片或 MLPA 檢測確認大片段基因重組發現
並報告這些癌症基因的其他突變，包括單核苷酸變異、小插入和缺失基因變異
B. 同步進行全外顯子組測序
檢測來自人類外顯子組的 20,000 多個基因
分析與數百種可導致癌症的遺傳疾病相關基因突變
對 120 個遺傳性癌症基因進行深度分析，並報告拷貝數和單核苷酸變異、剪接變異和插入缺失基因變異
並報告新發表（新的）癌症基因中的突變
Rainbow Genomics 首席執行官 Daniel Siu 說：“這是一項全面的遺傳性癌症檢測，覆蓋了大多數可以使用先進基因組技術檢測到的突變類型。具體來說，我們很高興能夠獲得專利測序設計、經過驗證的生物信息分析、並提供額外的驗證檢測，以確定大片段基因重組。” “我們的目標是通過覆蓋具有挑戰性的基因變異，包括全外顯子組測序捕獲到的罕見基因突變，達到比文獻報導更高的診斷率。”
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關於 Rainbow Genomics 彩虹基因健康
Rainbow Genomics (www.rainbowgenomics.com) 致力為亞洲人、白種人、混合族裔和少數族裔人群提供經過臨床驗證的基因組檢測。該公司為醫生提供高診斷成功率的檢測，幫助醫生提供患者，尤其是需要立即醫療的患者得到及時的相關治療。
利用多個技術平台，包括全基因組、全外顯子組和 RNA 測序、高分辨率微陣列芯片、長讀和 Sanger 測序、高密度 DNA 陣列基因分型芯片等，並通過多項國際合作，Rainbow Genomics 提供美國和歐洲領先醫學院所最新發布的最高診斷率。
在亞洲，Rainbow Genomics 提供經過驗證和認可的臨床基因組檢測服務。該公司並為美國和歐洲國家的客戶提供“研究使用”數據分析、基因組臨床解釋和驗證性基因測序服務。
所有 Rainbow Genomics檢測均在 CLIA 認證和 CAP 認可的高複雜性臨床實驗室進行。患者隱私受到 Rainbow 符合 HIPAA 標準的臨床檢測流程的保護。