Rainbow Genomics 為患有複雜臨床症狀的新生兒開展快速全基因組測序檢測
一星期的檢測時間，加上快速的臨床解讀，有助於診斷重症新生兒。
Hong Kong and San Francisco, 2020年3月9日
總部位於香港的Rainbow Genomics對重症新生兒和具有複雜臨床症狀的兒童開展三重全基因組測序檢測。該檢測目的是“快速”確定在傳統檢測中未能提供診斷結果的相關病因。
患病孩子和父母的三重全基因組測序在美國 CAP 認證和 CLIA 認證的實驗室中進行。Rainbow Genomics 的醫學和臨床遺傳學專家團隊在香港、美國和日本同時提供臨床解讀。臨床報告由專業認證的醫學總監簽署發佈。該檢測需時約為一星期。
本基因檢測除了對患者症狀相關的遺傳變異進行全基因組分析外，還會進一步分析與1000多種兒童期發病相關的1600個基因，以確保臨床讀解的全面性。分析包捨了拷貝數和結構變異、重複、外顯子插入和缺失變異，以及小插入缺失和單核苷酸變異。
Rainbow Genomics 行政總裁 Daniel Siu 表示：“遺傳病是新生兒和幼兒死亡的主要原因。通常，這些患病孩子所表現出的症狀很複雜，並被早產、出生創傷和敗血症等非致病性臨床症狀所掩蓋。傳統的逐次檢測通常無法確定症狀的原因，進一步加劇了及時診斷和治療的緊迫性。三重全基因組檢測提供了美國業內最佳的方法，可以快速確定在這些重症兒童中潛在疾病的一種或多種遺傳原因”。
關於 Rainbow Genomics 彩虹基因健康
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