美国, 英国, 以色列 医学, 基因组学, 生物信息学平台
基因組學平台
Illumina NovaSeq 6000 系统
全基因组测序
全外显子组测序
RNA/转录组测序
ThermoFisher - Applied Biosystems 3730xl 基因分析仪
Sanger 测序
PacBio Sequel 系统
Long Read 长读测序
高分辨率微阵列 (1.6Kb)
Illumina Infinium array 阵列
基因分型
Methylation 甲基化测序
单细胞测序
NovaSeq 6000 系统、和 Infinium Infinium Array 阵列、3730xl 基因分析仪、和 Sequel 系统分别是 Illumina、PacBio 和 ThermoFisher Scientific 的商标。
蛋白质组学平台
香港低温蛋白质样品处理中心
7000 种蛋白质同步分析能力 - 在美国 CLIA 认证和 CAP 认可的实验室进行测试。
确定多蛋白质组合状态，允许实时疾病表征和健康风险评估
蛋白质的风险加上基于基因组的风险，可以更准确地确定人类健康异常和相关疾病的风险
生物信息学平台
用于一级、二级和三级数据分析的多个管道分析系统
美国、英国和以色列的生物信息学平台包括：
6个美国、英国、以色列、瑞士的生物信息学平台
15个国际基因数据库
20种”有害基因”计算算法
专利的基因突变检测算法
人工智能
自然语言处理器
基因变体分类工具
基因信息采集, 内容管理工具
遗传分析与服务
第一轮和验证性测序（见上面的平台）
一级、二级和三级数据分析
全基因组
全外显子组
转录组
Methylation 甲基化
遵循 ACMG 指南的临床解释
基因检测服务
单核苷酸变异和插入缺失分析
基于多平台的变体分类
拷贝数变异分析
基于全基因组的结构变异分析
深度内含子和镶嵌突变分析
重复扩展检测和分析
通过深度 DNA 和转录组测序进行正常肿瘤对分析
多基因分数测定
剪接变异、内含子和嵌合突变确认与确认性测序
信息采集、内容策展服务
临床合作伙伴
Juntendo University Medical School
日本顺天堂医科大学 难治疾病研究中心
The Center for Intractable Disease Research
拥有丰富亚洲人种基因数据分析经验的日本Juntendo (顺天堂) 医科大学的医疗团队和基因组学专家, 会联合提供数据分析, 临床解读, 和医生报告.
顺天堂医科大学的日本生物信息学家和临床医生接受过专业培训, 能够提供特别适用于亚洲人的基因分析和解读.
Quest Diagnostics
Quest Diagnostics使患者能够采取行动改善健康。我们的诊断见解来自世界上最大的临床实验室数据库，以识别和治疗疾病，激发健康行为和改善医疗保健管理。
Quest Diagnostics 是全球领先的诊断服务提供商
Quest 每年为美国三分之一的成年人和美国一半的医生和医院提供服务
2017年的收入约为77亿美元
为美国约一半的医生和医院提供服务
聘请约45000名员工，致力于每天为患者提供服务
经营2200多个患者服务中心
拥有650多名博士和博士学位的医学和科研人员
Consultagene
貝勒醫學院
Consultagene是贝勒医学院的分子与人类遗传学系与贝勒遗传学实验室合作的成果. Consultagene 拥有180名成员, 包括医生和医疗护理人员.