美国尖端技术使用,包括

人工智能，统计方法，多种计算机算法，基因变异确定方法

“提高诊断成功率”

Rainbow Genomics 使用美国最先进的计算和人工智能技术。

• 人工智能 (Artificial Intelligence)，机器学习 (Machine Learning) 和计算机算法 (Computational Algorithms)，加快医学数据分析并提高诊断成功率。

应用技术包括:

• 基因负担优先分类

• 表型驱动优先分类

• 基因变异评分

• 自动ACMG基因变异分类

• 即时疾病基因查找器

• Natural Language Processor (自然语言处理器)

• Professional Literature Curation ( 医学文献虚拟整理)

• Professional Gene Curation (基因虚拟整理)

医学专业人员人工分析

• 计算结果由美国专业认证的临床遗传学家分析（博士PhD. 学位持有者），医生报告并由专业认证的医学总监审查和批准（双重医学博士MD和哲学博士PhD.学位持有者）

“小兒1000”

检测研发

儿科诊断

针对各种罕见疾病、复杂神经系统疾病和发育状况的儿科诊断测试：

• 全基因组测序和高分辨率微阵列

• 转录组和 Sanger 测序

• 重复扩展分析

• 确定与特定基因和剪接变异相关的单核苷酸变异、拷贝数变异、内含子和嵌合突变、大型结构变异

Rainbow “小儿1000”检测 - 是依据美国哈佛大学医学院和波士顿儿童医院实施的BabySeq儿科基因筛查计划为蓝本。

我们除了引进了这种新的基因检测策略我们还与Fabric Genomics共同开发了大约200个额外的基因组。该基因组包括针对儿科疾病的最新基因注释（文献发表于2018）。我们的“小儿1000”检测现在已经包含了1700个，与1000多种儿科疾病相关的基因

• 目前亚洲尚无此类基因筛查检测

自闭症谱系障碍儿童的共病状况

（共病症 - 受影响儿童有其他并发疾病而引起自闭症）

全基因组测序检测 - 为受自闭症谱系障碍影响的儿童推出多基因组检测策略。该检测特别适用于患有共病状况的儿童（有其他并发疾病而引起自闭症），包括言语迟缓、智力障碍、发育倒退、行动异常和癫痫发作等。

该策略是为了能够快速检测具有挑战性的自闭症基因变异，尤其是在 1000 多个新报导的自闭症基因中的新生基因突变，同时确认孩子是否受到导致自闭症的共病状况影响全基因组检测与 RNA 检测和高分辨率微阵列芯片检测相结合，可检测自发（新生）基因突变，特别是在 1000 多个新发表（新发现与自闭症有关）的基因中”难以检定”的拷贝数和内含子基因变异。

蛋白质组学+全基因组学

全基因组测序

蛋白质组检测

• 7000个蛋白质

• 20 000个基因

• 30亿个碱基对

全面的心脏病风险估计

基于7000个蛋白质检测和全基因组测序检测

• 终身风险

• 10年风险

• 3年风险

• 预测第一次和第二次肿瘤报告

• 心脏病死亡预测

• 准确的心脏病后死亡预测

• 早发性心脏病预测

• 5年肺癌风险预测

心脏基因分析研发

• 与洛杉矶加州大学临床基因组学中心的团队合作，Rainbow共同开发了一个有100多个基因的基因组，针对单基因心血管疾病和肌肉萎缩症

我们提供“双测序方法”，包括 30 个心脏基因拷贝数变异测序，以及全外显子组测序：

• 通过两种测序方法确定单核苷酸变异和插入缺失

• 通过内含子-外显子 CNV 测序确定拷贝数变异

• 使用全外显子组测序确定以前没有在任何国际数据库中报告过的新基因突变

• 针对 100 多个心脏基因进行广泛分析

• 通过与加州大学洛杉矶分校临床基因组中心的团队合作，Rainbow 共同开发了一个心脏基因列表，其中包含 100 多个针对单基因心血管疾病和肌营养不良症的基因。这些基因包含在我们的外显子组测序测试临床解释过程中。

双重 30 个基因拷贝数变异测序和全外显子组测序的

癌症基因分析研发

• 与Baylor Genetics的临床医学团队合作，Rainbow共同开发了100多种基因，用于筛选大多数已知的遗传性癌症的基因变异。这是对没有症状或家族史的个人的最全面的癌症筛查检测。

• 使用双重大片段基因重组测序和全外显子组测序方法，同时检测:

  • 大片段基因重组 - 根据最近的全球癌症研究（包括在亚洲进行的大规模研究），大片段基因重组通常具有致病性，并且在早发性癌症患者（年龄小于40 岁）中更为普遍。同时，与其他癌症基因相比，大片段基因重组在关键遗传性癌症基因（如 BRCA1 基因）中也更为普遍。然而，由于技术和验证方面的挑战，这是一类通常不包含在商业和政府提供的癌症检测中的突变。

  • 可导致癌症的遗传疾病 - 许多遗传疾病与癌症风险增高有关。大多数遗传性癌症检测不包括测试这些遗传疾病。与仅对少数遗传性癌症基因进行的常规检测相比，全外显子组测序可以检测与这些疾病相关的基因突变，从而提供更全面的筛查结果。

• 我们也采用SNP标记对7种常见癌症进行风险评估。

  • 我们率先使用遗传性癌症风险（与非基因变异携带者相比，风险高5-20倍）和普通癌症风险（与非基因变异携带者相比，风险高1.3-3倍）。结合的报告可以激励患者改善个人生活方式。改善生活方式和饮食习惯可以帮助降低整体癌症风险。

• 目前亚洲尚无此类携带“临床应用性”的癌症基因筛查检测

药物基因检测

改善 ”药物不耐受患者” 或 ”抗药性患者” 的精神科药物选择

精神科药物基因检测服务 - 结合药物功效数据和患者耐受情况，通过同时减少患者药物试验，以及减少药物副作用，使医生能够尽快选择替代药物。使医生能够将基于经验，与基于基因组的药物有效性和药物不良反应结合，以改善 “药物不耐受患者” 或 “抗药性患者” 的治疗效果。

检测 27 个基因中的 100 个等位基因以减少假阴性结果

等位基因是基因的不同版本。与其他人群相比，亚洲人通常以更多携带某些等位基因。值得信赖的药物基因检测需要对亚洲患者的种族相关的全部等位基因进行分型，以显著减少假阴性结果。

“处方点”实时医生支持系统

我们的“处方点”医生支持系统，使之前没有药物基因组学经验的医生，能够实时快速确定替代药物。该系统还提供药物相互作用的证据，以改善同时服用多种药物的患者的处方。

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