全基因組測序測試可以診斷兒童生長異常和性發育障礙
為受發育障礙、生長激素缺乏、身材矮小和性早熟影響的患者提供的檢測
美國加州三藩市，2022 年 9 月 8 日/EINPresswire.com/
總部位於美國和香港的 Rainbow Genomics 擴大了全基因組測序和全外顯子組測序測試的使用範圍，用於診斷受生長和性發育障礙影響的兒童。
自 20 世紀 80 年代以來，導致荷爾蒙調節破壞或關鍵器官和組織（如性腺、腎上腺、甲狀腺或下丘腦垂體組織）異常發育的單基因突變已被揭開。這些異常都會影響孩子的正常成長。因此，生長和性發育障礙是轉診至兒科內分泌科醫生的常見原因。
然而隨著越來越多的導致生長和性發育障礙的致病基因被發現，執業醫生非常困難掌握如此長且不斷變化的基因列表。然而，大多數基因檢測仍然依賴於少數基因的測試，導致診斷成功率較低。
為了應對這些挑戰，Rainbow Genomics 提供了同時地檢測超過20,000 個基因的Rainbow Pedi 1000 (TM) 全基因組測序/全外顯子組測序測試，並具有多組學確認（Sanger、RNA 和長讀長測序），這可能會提高診斷率通過檢測新基因，並確定這些新報告基因中具有挑戰性的突變。
接受過臨床遺傳學培訓的遺傳諮詢師還提供廣泛的醫生支持，以提高對特定致病突變相關影響和預後 (Prognosis) 的理解。
關於 Rainbow Genomics 彩虹基因健康
Rainbow Genomics (www.rainbowgenomics.com) 致力為亞洲人、白種人、混合族裔和少數族裔人群提供經過臨床驗證的基因組檢測。該公司為醫生提供高診斷成功率的檢測，幫助醫生提供患者，尤其是需要立即醫療的患者得到及時的相關治療。
利用多個技術平台，包括全基因組、全外顯子組和 RNA 測序、高分辨率微陣列芯片、長讀和 Sanger 測序、高密度 DNA 陣列基因分型芯片等，並通過多項國際合作，Rainbow Genomics 提供美國和歐洲領先醫學院所最新發布的最高診斷率。
在亞洲，Rainbow Genomics 提供經過驗證和認可的臨床基因組檢測服務。該公司並為美國和歐洲國家的客戶提供“研究使用”數據分析、基因組臨床解釋和驗證性基因測序服務。
所有 Rainbow Genomics檢測均在 CLIA 認證和 CAP 認可的高複雜性臨床實驗室進行。患者隱私受到 Rainbow 符合 HIPAA 標準的臨床檢測流程的保護。