Rainbow Genomics 推出利用全外顯子組和 300 基因深度測序檢測視網膜眼部疾病
雙測序方法確定了亞洲患者特有的新變異，以及常規測序方法不易檢測到的高挑戰性基因突變
美國加州舊金山，2022 年9 月20 日/EINPresswire.com/
總部位於美國和香港的Rainbow Genomics 推出針對視網膜眼部疾病的全外顯子組和300 基因“挑戰性突變”雙測序檢測。該測試可確定與多種視網膜疾病相關的遺傳病因。
Rainbow 雙重測試方法：
A. 全外顯子組分析 - 將審查多種視網膜疾病及其相關的致病性遺傳變異。
• 已知超過1100 個基因與異常視網膜形態相關。醫生可能會選擇使用外顯子組測序（可分析 20,000 多個基因）作為快速確定與眼部疾病症狀相關的基因突變的第一線測試
• 自動包含最新發表的基因以供分析
• 包括拷貝數、重複、插入、缺失和單核苷酸變異分析
B. 300 基因“挑戰性突變”測序可確定拷貝數變異 (CNV) 和以下“難以檢測”的突變：
RPGR gene exon 15 (ORF15)
CACNA2D4 gene AJ, exon 31-38, exon 35 deletions
CLN3 gene 1Kb deletion
MAK gene Alu insertion
TRPM1 gene AJ, exons 227 duplications and deletions
Rainbow Dual Tests 檢測的主要眼部疾病:
o Retinitis pigmentosa (RP)
o Cone-Rod Dystrophy (CRD)
o Leber congenital amaurosis (LCA)
o Congenital non-progressive cone-rod synaptic disorder (CRSD)
o Achromatopsia
o Bietti crystalline corneoretinal dystrophy (BCD)
o Bradyopsia
o Chediak-Higashi syndrome
o Choroideremia
o Congenital nystagmus type 1
o Congenital stationary night blindness (CSNB)
o Early and Late-onset Retinal degeneration
o Ectopia lentis
o Enhanced S-cone syndrome
o Familial exudative vitreoretinopathy (FEVR)
o Fundus albipunctatus (FA)
o Gyrate atrophy of choroid and retina
o Isolated microphthalmia
o Juvenile retinoschisis
o Microcornea, myopic chorioretinal atrophy, and telecanthus (MMCAT)
o Microcephaly with chorioretinopathy
o Microphthalmia, anophthalmia, coloboma (MAC) spectrum
o Myopia with cataract and vitreoretinal degeneration
o Neovascular inflammatory vitreoretinopathy (ADNIV)
o Oculocutaneous albinism
o Optic atrophy
o Persistent hyperplastic primary vitreous (PHPVAR)
o Snowflake vitreoretinal degeneration
o Stargardt disease
o Sveinsson chorioretinal atrophy (SCRA)
o Vitelliform macular dystrophy (VMD1) and autosomal recessive bestrinopathy
o An additional 1000 disorders (not listed) associated with abnormal retinal morphology are also tested using whole exome sequencing
雙全外顯子組測序和基因特異性深度測序方法的優點：
• 新變異分析 - 最近發現的基因變異通常不被基因組測試（100-900 個基因）覆蓋，但將包含在全外顯子組測序（20,000 個基因）中
• 特定種族的深度分析 - Rainbow 的臨床團隊將仔細審查 ClinVar 和其他國際數據庫中通常未報告的中國、東亞和南亞特定變異
關於 Rainbow Genomics 彩虹基因健康
Rainbow Genomics (www.rainbowgenomics.com) 致力為亞洲人、白種人、混合族裔和少數族裔人群提供經過臨床驗證的基因組檢測。該公司為醫生提供高診斷成功率的檢測，幫助醫生提供患者，尤其是需要立即醫療的患者得到及時的相關治療。
利用多個技術平台，包括全基因組、全外顯子組和 RNA 測序、高分辨率微陣列芯片、長讀和 Sanger 測序、高密度 DNA 陣列基因分型芯片等，並通過多項國際合作，Rainbow Genomics 提供美國和歐洲領先醫學院所最新發布的最高診斷率。
在亞洲，Rainbow Genomics 提供經過驗證和認可的臨床基因組檢測服務。該公司並為美國和歐洲國家的客戶提供“研究使用”數據分析、基因組臨床解釋和驗證性基因測序服務。
所有 Rainbow Genomics檢測均在 CLIA 認證和 CAP 認可的高複雜性臨床實驗室進行。患者隱私受到 Rainbow 符合 HIPAA 標準的臨床檢測流程的保護。