使用全基因组检测作深度临床评估有助于诊断成人无法解释的异常症状
成功的基因评估可减少误诊和支持早期治疗，以预防成人过早死亡
养和医院医学遗传科主任林德深医生：”当标准护理检测无法得出明确的发现时，对疑似患有遗传病的成年人进行全基因组检测可能会提供快速诊断。”
美國加州三藩市 2022 年 3 月 6 日 /EINPresswire version/
总部位于美国和香港的 Rainbow Genomics 公司推出全基因组检测服务，帮助诊断成人无法解释的异常症状不明原因的疾病和成人过早死亡
与年龄相关的慢性疾病占大部分成人过早死亡的原因。癌症和心血管疾病占 50 至 75 岁男性和女性一半以上过早死亡的原因，而内分泌疾病如糖尿病、呼吸系统、神经系统和肝脏疾病则占其余死亡的大部分原因。 大多数成人疾病最初发病时无病征，并且通常被常规体检报告为不明原因的异常。尽管环境因素和生活方式会影响这些疾病的发作，但其中许多疾病是与遗传原因有关。 由遗传病引起的成人无法解释的疾病很难使用标准护理程序进行诊断，因为它们的症状通常与其他常见疾病重叠。还有，携带致病基因突变会导致一些人发病，而另一些基因突变携带者则不会发病。
对受不明原因症状影响的患者进行单基因、多基因和药物基因组学评估 这些慢性或无法解释的疾病出现的遗传风险可能是单基因突变引起（由单个基因的突变引起）或多基因变异引起的（由多个基因的变异赋予）。全基因组检测结合全面的临床评估，可以在确定这些单基因和多基因疾病的原因方面，提供高诊断成功率。 全基因组检测有助于诊断无法解释但持续存在的症状，例如疼痛、头痛、心悸、麻痹、反复感染、麻木和刺痛等。当这些症状的检测结果都正常时，可能需要考虑基因检测。如果患者有遗传病家族史，则基因检测尤其重要。
Rainbow 全基因组检测
全基因组检测包括由遗传学“临床专家”进行全面的临床深度表型分析，以及基于全基因组的单基因、多基因和药物基因组分析，使医生能够诊断和治疗各种成人疾病。
深度”临床表型”分析
检测的第一步是深度“临床表型”分析。由专门从事基因医学的医生在基因检测之前，进行对无法解释的损伤、症状、器官异常和家族史、以及实验室检测结果的综合临床评估。这些临床症状和表型的系统收集，会帮助并指导基因突变分析，从而成功确认遗传原因。也就是说，当一个人的全基因组出现数百万个突变时，患者的全面而深入的症状表型会指导检测真正的遗传原因。
单基因、多基因和药物基因组变异的全基因组分析
使用全基因组检测分析整个人类基因组，涵盖超过 500 万种单基因突变和多基因变异，并与 6000 种单基因疾病和多种常见疾病相关。
全基因组分析还能够检测具有挑战性的突变，包括拷贝数和结构变异、内含子和镶嵌突变。此外，还确定了导致心脏病和糖尿病等常见疾病的多基因变异。确认这些具有挑战性的基因突变，会帮助与身体衰弱性疾病相关的成功诊断。
使用药物基因组分析，可以确认影响患者对药物反应的基因变异。药物检测可以减少药物不良反应，提升慢性疾病患者长期用药的临床成效。
养和医院医学遗传科主任林德深医生：“遗传疾病占成人发病率和死亡率的很大部分。诊断成人遗传病具有挑战性，因为这些疾病表现出不同临床特征，与常见疾病共病症重叠，并且经常被鉴别诊断遗漏。许多患者接受了广泛的检测，仍未得到诊断，或得到误诊，也没有得到适当的治疗。当标准护理检测无法得出明确的发现时，对疑似患有遗传病的成年人进行全基因组检测可能会提供快速诊断。”
Rainbow Genomics 首席执行官 Daniel Siu 说：“我们很高兴能够提供全基因组检测，同时进行单基因、多基因和药物基因组分析，以改善临床结果。通过与基因组医学领域的“医学专家”合作，进行深度临床表型分析，我们能够利用这些表型进行大规模基因组分析，从而诊断出无法解释的异常症状和相关的疾病风险。还有，许多这些基因发现都可以帮助患者立即接受医学治疗，或帮助医生提供疾病预防、早期检测策略。”关于 Rainbow Genomics 彩虹基因健康
Rainbow Genomics (www.rainbowgenomics.com) 致力为亚洲人、白种人、混合族裔和少数族裔人群提供经过临床验证的基因组检测。该公司为医生提供高诊断成功率的检测，帮助医生提供患者，尤其是需要立即医疗的患者得到及时的相关治疗。
利用多个技术平台，包括全基因组、全外显子组和 RNA 测序、高分辨率微阵列芯片、长读和 Sanger 测序、高密度 DNA 阵列基因分型芯片等，并通过多项国际合作，Rainbow Genomics 提供美国和欧洲领先医学院所最新发布的最高诊断率。
在亚洲，Rainbow Genomics 提供经过验证和认可的临床基因组检测服务。该公司并为美国和欧洲国家的客户提供“研究使用”数据分析、基因组临床解释和验证性基因测序服务。
所有 Rainbow Genomics检测均在 CLIA 认证和 CAP 认可的高复杂性临床实验室进行。患者隐私受到 Rainbow 符合 HIPAA 标准的临床检测流程的保护。