Rainbow Genomics 推出基于多重基因组学技术的基因检测，包括全基因组测序，微阵列芯片、转录组等技术，以提高受罕见疾病、发育和神经疾病影响的患者的诊断成功率
Hong Kong and San Francisco, 2021 年 9 月 26 日. /EINPresswire.com/
香港 Rainbow Genomics 今天宣布提供结合多种基因组学技术和多个生物信息学平台，并基于全基因组测序的基因检测，帮助受罕见疾病、发育、行为和神经系统疾病影响的儿童和成人患者达到最高的诊断成功率。
Rainbow Genomics 与其美国、英国和以色列的技术合作伙伴一起，提供全基因组测序 (Whole Genome Sequencing)，以及 1.6Kb 高分辨率微阵列芯片 (High-Resolution Microarray)，作为标准检测方法。这个初始检测能够确认难以检测的基因突变，包括拷贝数变异和基因结构变化。此外，使用RNA 转录组测序 (Transcriptome Sequencing) 和 Sanger 测序，并结合美国、英国和以色列的先进生物信息学技术一起，能够确定通过单独依靠全基因组测序而难以确认的基因变异，包括内含子 (Intronic Mutation) 和镶嵌型 (Mosaic Mutation) 变异。长读测序 (Long-Read Sequencing) 平台也用于进一步验证复杂的拷贝数变异 (Complex Copy Number Variants)。
在生物信息学领域，Rainbow Genomics 依靠多个分析和临床解读平台，使用包括先进的基因组专有算法、人工智能、自然语言处理器和自动基因变异分类工具在内的一系列分析来改进整个过程。这种整合自动化还可以显著减少成本和周转时间。导致基因检测价格进一步的降低，因此可以帮助到更多病人。 这些技术可以确认在亚洲人和其他少数族裔人群中检测到的新基因变异，而不需要依靠任何国际数据库的先验证据，就可以迅速地确定基因突变的致病性。此外，一次一种检测的顺序测试方法是本地医院经常使用的过程。许多患者通常需要等待两到三年才能获得阳性检测结果。多重基因组学技术基因检测，无需冗长的顺序检测，可达到及时诊断的结果。检测过程只需要一到两个月。 同样重要的是，Rainbow Genomics 的全基因组测序检测现在以适合中产患者的价格水平提供。我们还提供公立医院定价计划，以帮助低收入家庭负担得起复杂的基因组检测。
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Dr. Wai Fan Fanny Lam 林蕙芬医生，儿童体智及行为发展学科专科医生（Hong Kong Developmental Paediatrics and Child Neurology Centre）说：“许多受遗传形式的自闭症谱系障碍和神经发育疾病影响的儿科患者，无法通过传统基因检测得到诊断，因为这些突变是很复杂或新的 (从未被报导过)，并且经常被小基因组套检测，甚至全外显子组检测遗漏。” “全基因组测序检测与微阵列芯片确认相结合，可实现及时且具有成本效益的诊断。一旦确定了遗传病因，我们就可以在沟通发展、行为和学习的背景下，提供早期和量身定制的医疗干预措施，以提高受影响儿童的生活质量。”
Dr. Kam Tim Liu 廖鉴添医生，儿童脑神经专科医生（Hong Kong Developmental Paediatrics and Child Neurology Centre）说：“大多数神经系统疾病已被证明具有不同程度的基因遗传性。此外，因为越来越多的临床治疗是针对特定基因突变的，准确的基因诊断至关重要。全基因组测序结合多平台分析，为特定神经系统疾病患者提供了相对较高的诊断率。” “早期准确的诊断不仅可以帮助医生改善患者健康管理，并避免不必要的侵入性手术，还可以减轻父母的压力，让他们可以为孩子的未来健康需求及早做好计划。”
Rainbow Genomics 首席執行官 Daniel Siu 說：“我們很高興能夠整合多重基因組學技術，提供全基因組測序、高分辨率微陣列芯片、轉錄組、Sanger 和長讀測序，以在快速的周轉時間內實現高診斷率。” “與單獨使用全外顯子組測序檢測的報告相比，通過多重基因組學技術方法，我們在過去的一年中，已經成功地發布了更多在亞洲人、白種人、混合族裔和當地少數族裔人群發現的致病基因突變的醫生報告。”
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关于 Hong Kong Developmental Paediatrics and Child Neurology Centre
Hong Kong Developmental Paediatrics and Child Neurology Centre (https://hkdpc.com/) 的使命是让每个孩子的潜能和优势得到全面发展，并确保及早发现和治疗儿童的发展问题。该中心专注于儿科发育障碍、急性和慢性神经系统疾病、罕见疾病和儿童心理问题
关于 Rainbow Genomics 彩虹基因健康
彩虹基因健康致力为亚洲人、白种人、混合族裔和少数族裔人群提供经过临床验证的多重基因组检测。该公司为医生提供高诊断成功率的检测，帮助医生提供患者，尤其是受影响儿童的及时的医疗。
利用多个技术平台，包括全基因组和 RNA 测序、高分辨率微阵列芯片、长读和 Sanger 测序、高密度 DNA 阵列基因分型芯片等，并通过多项国际合作，Rainbow Genomics 提供美国和欧洲领先医学院所最新发布的最高诊断率。