Rainbow Genomics 针对发现超声波异常的产前孕妇开展快速三重全基因组测序检测
三重全基因组测序检测的高诊断率，以及只需一星期的检测时间，有助于医生及时诊断严重胎儿疾病。
Hong Kong and San Francisco, 2020年3月9日
总部位于香港的 Rainbow Genomics 对有产前超声波异常结果, 及有胎儿疾病风险的孕妇开展快速三重全基因组测序检测。该检测目的是“迅速”地确定, 与在第二妊娠期超声波检查到的胎儿异常征状相关的遗传病。虽然这些胎儿征状可能与严重的胎儿疾病有关, 很多时传统的产前检查未能对于胎儿异常征状提供及时诊断。
在大约3%的孕妇中，会检测到胎儿超声波异常。现时首选的检测方法通常使用染色体微阵列基因芯片（Clinical Microarray）进行基因检测和核型分析，该检测诊断率仅为6%-10%。所以，大多数受影响的家庭未能获得确定的临床诊断结果。
全基因组测序检测可提供相对更高的诊断率，诊断结果比率为30%-80%。该技术提供了足够的分辨率，可以报告对胎儿疾病至关重要的拷贝数和结构基因变异、外显子的缺失和插入基因变异，以及重复和单核苷酸基因变异。使用三重分析，该技术能够进一步审查具有致病性的新生和复合杂合基因变异。加上一星期的检测时间，医生现在可以选择在第二妊娠期进行检测并获得更高的成功诊断率。
除了对征状相关的遗传基因变异进行全基因组分析之外，还会进一步分析可能导致100种严重胎儿疾病相关的600个基因，以确保临床解读的全面性。分析包舍了拷贝数和结构变异、重复、外显子插入和缺失变异，以及小插入缺失和单核苷酸变异。本检测仅报告具有高外显率和已知遗传表现度的基因变异。
Rainbow Genomics 与香港一批经验丰富的胎儿专家合作进行这项检测。患者的样品取样在他们的诊所进行。胎儿和父母的三重全基因组测序在美国 CAP 认证和 CLIA 认证的实验室中进行。 Rainbow 的医学和临床遗传学专家在香港、美国和日本同时提供临床解读。临床报告由专业认证的医学总监签署发布。该检测需时约为一星期。
Rainbow Genomics首席执行官Daniel Siu 表示：“大约有3%的孕妇，超声波图显示出异常，表明胎儿的结构可能不正常。结果可以与轻微的临床问题有关, 也可以与严重的胎儿疾病有关。然而，通过微阵列方法进行常规基因检测只能解决其中6%-10%的病例。三重全基因组测序检测提供了一个高度敏感, 而且准确的方法，可以快速确定这些妊娠中发现的潜在疾病的原因。此检测特别适用于高风险夫妇（例如：已经患有疾病）或以前怀孕出现过问题的孕妇（例如：怀疑有家族遗传的基因影响）。”
关于 Rainbow Genomics 彩虹基因健康
Rainbow Genomics (www.rainbowgenomics.com) 致力为亚洲人、白种人、混合族裔和少数族裔人群提供经过临床验证的基因组检测。该公司为医生提供高诊断成功率的检测，帮助医生提供患者，尤其是需要立即医疗的患者得到及时的相关治疗。
利用多个技术平台，包括全基因组、全外显子组和 RNA 测序、高分辨率微阵列芯片、长读和 Sanger 测序、高密度 DNA 阵列基因分型芯片等，并通过多项国际合作，Rainbow Genomics 提供美国和欧洲领先医学院所最新发布的最高诊断率。
在亚洲，Rainbow Genomics 提供经过验证和认可的临床基因组检测服务。该公司并为美国和欧洲国家的客户提供“研究使用”数据分析、基因组临床解释和验证性基因测序服务。
所有 Rainbow Genomics检测均在 CLIA 认证和 CAP 认可的高复杂性临床实验室进行。患者隐私受到 Rainbow 符合 HIPAA 标准的临床检测流程的保护。