Rainbow Genomics 为患有复杂临床症状的新生儿开展快速全基因组测序检测

一星期的检测时间,加上快速的临床解读,有助于诊断重症新生儿。  

Hong Kong and San Francisco, 2020年3月9日

总部位于香港的Rainbow Genomics对重症新生儿和具有复杂临床症状的儿童开展三重全基因组测序检测。该检测目的是“快速”确定在传统检测中未能提供诊断结果的相关病因。

  • 患病孩子和父母的三重全基因组测序在美国 CAP 认证和 CLIA 认证的实验室中进行。 Rainbow Genomics 的医学和临床遗传学专家团队在香港、美国和日本同时提供临床解读。临床报告由专业认证的医学总监签署发布。该检测需时约为一星期。

  • 本基因检测除了对患者症状相关的遗传变异进行全基因组分析外,还会进一步分析与1000多种儿童期发病相关的1600个基因,以确保临床读解的全面性。分析包舍了拷贝数和结构变异、重复、外显子插入和缺失变异,以及小插入缺失和单核苷酸变异。

Rainbow Genomics 行政总裁Daniel Siu 表示:“遗传病是新生儿和幼儿死亡的主要原因。通常,这些患病孩子所表现出的症状很复杂,并被早产、出生创伤和败血症等非致病性临床症状所掩盖。传统的逐次检测通常无法确定症状的原因,进一步加剧了及时诊断和治疗的紧迫性。三重全基因组检测提供了美国业内最佳的方法,可以快速确定在这些重症儿童中潜在疾病的一种或多种遗传原因”。

关于 Rainbow Genomics 彩虹基因健康

Rainbow Genomics (www.rainbowgenomics.com) 致力为亚洲人、白种人、混合族裔和少数族裔人群提供经过临床验证的基因组检测。该公司为医生提供高诊断成功率的检测,帮助医生提供患者,尤其是需要立即医疗的患者得到及时的相关治疗。

利用多个技术平台,包括全基因组、全外显子组和 RNA 测序、高分辨率微阵列芯片、长读和 Sanger 测序、高密度 DNA 阵列基因分型芯片等,并通过多项国际合作,Rainbow Genomics 提供美国和欧洲领先医学院所最新发布的最高诊断率。

在亚洲,Rainbow Genomics 提供经过验证和认可的临床基因组检测服务。该公司并为美国和欧洲国家的客户提供“研究使用”数据分析、基因组临床解释和验证性基因测序服务。

所有 Rainbow Genomics检测均在 CLIA 认证和 CAP 认可的高复杂性临床实验室进行。患者隐私受到 Rainbow 符合 HIPAA 标准的临床检测流程的保护。

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